成人家族性心肌致密化不全3例来传红雷显锋李双双连秀峰湖北.docVIP

成人家族性心肌致密化不全3例 来传红 雷显锋 李双双 连秀峰 （湖北省监利县大垸农场职工医院 湖北监利433300） 心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种少见的先天性遗传性心肌疾患，又称心肌窦状隙持续状态，本病发病有家族倾向；多认为心脏胚胎发育早期网织状肌小梁致密化过程失败，导致小梁化的心肌持续存在，以心室内有许多突起的肌小梁、小梁间深陷的隐窝和心室收缩和舒张功能减退为特征。现将我院心内科2012年4月～6月收治的3例同胞兄弟成人心肌致密化不全报告如下。 临床资料 1.1 病例1：涂老大，男，58岁，农民。因“活动后胸闷、气促3月余，加重10天”入院。患者于入院前3月开始出现活动后胸闷、气促，休息后可好转。开始还能胜任轻度体力劳动，未做诊治，体力逐渐下降。入院前10天症状明显加重，休息时也觉胸闷、气促，夜晚不能平卧，伴少许咳嗽，无发热胸痛，在当地门诊给予“感冒药”口服，症状无好转遂来我院。查体：T36.8℃、R17次/分、P84次/分、BP150/90mmHg。颈静脉无怒张，胸廓对称无畸形，双下肺可闻及少许细湿罗音，心前区无隆起，心界向左下扩大，心尖位于左侧第6肋间隙锁骨中线外1.5cm，律齐，HR84bpm，心尖部可闻及Ⅲ/6级收缩期吹风样杂音；腹平软，肝脾肋下未及，双下肢轻度水肿。入院后辅助检查：血常规、肝、肾功能、血糖、血脂、风湿4项均正常，心肌酶CK、CK-MB、TnI均阴性。EKG示窦性心律，左室肥大。胸片：左心缘圆钝，心胸比0.52。胸部CT示双侧胸腔少量积液，心影扩大。彩超LA41mm,LVDd85mm，LVDs70mm，右房横径29mm，右室横径27mm，LVEF31%、FS15%，E/A1.3，室间隔厚11mm，左室后壁厚11mm,心尖部及左室后壁可见多个突起的肌小粱及深陷隐窝，内可见血流信号，二尖瓣重度反流。颈动脉彩超未见异常。Holter示窦性心律，偶发室性期前收缩伴短阵室速，ST-T无异常改变。入院后给予地高辛、速尿、螺内酯、开博通等治疗后胸闷、气促逐渐好转，能平卧入睡，于一周后加用倍他乐克，从小剂量开始逐渐加量，症状缓解出院，出院时LVEF47%、FS25%，左侧心界明显缩小，心尖位于左侧第6肋间隙锁骨中线外0.5cm。出院后给予开博通、倍他乐克、速尿、螺内酯维持治疗，日常活动无胸闷、气促症状，随访3月病情稳定。 1.2 病例2：涂老二，男，54岁，农民。因“阵发性胸闷、气短1月余，加重10天”入院。病程较老大较短，症状类似，但发展较快。入院前在当地卫生院诊断冠心病，治疗后症状未见好转，经其兄介绍转来我院。查体：T36.3℃、R18次/分、P96次/分、BP180/120mmHg。颈静脉无怒张，胸廓对称无畸形，双肺可闻及少许细湿罗音，心前区无隆起，心界左侧扩大，HR70bpm律齐，心尖部可闻及Ⅲ/6级收缩期吹风样杂音，腹平软，肝脾肋下未及，双下肢不肿。入院后辅助检查：血常规、肝、肾功能、血糖、血脂、风湿4项均正常，心肌酶CK、CK-MB弱阳性、TnI阴性。EKG示窦性心律，左室肥大并心肌缺血。胸片：心影呈主动脉型改变，心胸比0.58，右下肺感染性病变，左侧胸腔积液。胸部CT示双侧胸腔少量积液，心影扩大，左肺上叶感染性病变。彩超LA48mm,LVDd80mm，LVDs69mm，右房横径44mm，右室横径43mm，LVEF27%、FS13%，E/A2.5，室间隔厚13mm，左室后壁厚13mm,左室壁可见多个突起的肌小粱及深陷隐窝，内可见血流信号，二尖瓣中度反流。颈动脉彩超是双侧颈动脉粥样硬化。Holter示窦性心律，偶发房性期前收缩，偶发室性期前收缩伴短阵室速，ST-T异常改变。入院后给予扩冠、营养心肌、抗炎、调脂、抗血小板聚集、地高辛、速尿、螺内酯、开博通等治疗后胸闷、气短逐渐好转，能平卧入睡。一周后加用倍他乐克，从小剂量开始逐渐加量，症状缓解出院，出院时LVEF52%、FS30%，左侧心界明显缩小。出院后给予开博通、倍他乐克、速尿、螺内酯、拜阿司匹林、辛伐他丁维持治疗，日常活动无胸闷、气促症状，随访3月病情稳定。 1.3病例3：涂老三，男，48岁，建筑工人。体健，能胜任较重体力劳动。因其俩个哥哥患心肌密化不全而来院体检。查体无特殊阳性体征。辅检：血常规、肝、肾功能、血脂、风湿4项均正常，心肌酶CK、CK-MB TnI均阴性，三次空腹血糖7.35-7.41mmol/L，糖化血红蛋白10.8%。胸片：心肺未见明显异常。EKG示左室肥大。心脏彩超示LA32mm,LVDd58mm，LVDs43mm，右房横径30mm，右室横径26mm，LVEF52%、FS27%，E/A1.5，室间隔厚10mm，左室后壁厚9mm,心尖部可见多个