非综合征性耳聋患儿gjb2235delc及线粒体-第三军医大学学报.docVIP

非综合征性耳聋儿童GJB2 235delC及线粒体DNA12SrRNA A1555G 突变分析 王 冰，姚红兵，徐 洁，周 媛，汪 武 （重庆医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉科,重庆400014） 摘要：目的 对耳聋患儿进行GJB2基因、线粒体DNA1555位点突变检测，为遗传性耳聋提供诊断依据。方法 对195例耳聋患儿进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估( 包括纯音测听、脑干诱发电位和耳声发射) 。对195例非综合征性感音神经性耳聋患儿及100例健康对照个体分别进行GJB2 基因235delC 突变、线粒体DNA 12SrRNA 基因A1555G 点突变的限制性内切酶分析。结果 195例患儿者中发现GJB2基因235delC纯合突变、235delC与 176-191del16复合及235delC与299-300delAT复合突变等共46例耳聋患儿与GJB2基因突变有关，占23.58 %。病患组235delC等位基因频率为18.44 %，对照组为2.00 %（P0.01）。同时在患儿组还发现了7例线粒体DNA A1555G 突变，对照组未发现线粒体DNA A1555G突变。结论 重庆市非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2 基因235delC 和线粒体DNA12SrRNA 基因A1555G突变发生率，高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应