大数据时代胃肠间质瘤研究的使命.pdfVIP

中国普外基础与临床杂志 2017年2月第24卷第2期 • 1 • ·专家论坛· 大数据时代胃肠间质瘤研究的使命 邱海波，周志伟 中山大学肿瘤防治中心/华南肿瘤学国家重点实验室胃外科（广州  510060 ）     2012 年以来，大数据（big data ）一词越来越多 1    GIST 的危险度分期 地被提及，大数据孕育于信息通信技术的日渐普及 和成熟，它对社会经济生活产生的影响绝不限于技 [7] 在 2002 年，Fletcher 等 首先通过肿瘤大小和 术层面，更本质上，它是为我们看待世界提供了一 有丝分裂数将 GIST 患者分为低、中、高复发风险 种全新的方法，即决策行为将日益基于数据分析做 之后，其危险度分期一直是临床关注的重点。2006 出，而不是像过去更多的是凭借经验和直觉做出。 [8] 年 Miettinen 等 则根据影响 GIST 的预后因素，计 大数据的应用越来越彰显出它的优势，占领的领域 算出患者的复发风险比，将每一例患者的具体复发 也将越来越大，尤其在生物医学领域其优势更加 风险计算出来，对预后的判断简洁明了，这项标准 明显。 后来被称为 “AFIP 标准”，其目前在美国和欧洲 胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor ， 的临床中运用广泛。在 2008 年，Joensuu[9]将术中肿 GIST ）是一种罕见疾病，其发病率仅约 1 ～2 人/10 瘤破裂一并纳入 GIST 的危险度分期，使其进一步 [1-2 ] 万人 。罕见疾病是人类医学面临的最大挑战之 完善，能够更好地预测 GIST 患者的预后且已经用 一。目前已知 7 000 种罕见疾病，80% 属于基因缺 于指导辅助治疗，称为 “改良 NIH 标准”。然而 陷疾病，仅 1% 的患者有药可医。幸运的是，由于 这些标准在临床应用中仍然存在着争议，或多或少 [3] 在前期研究 中已经发现了 GIST 是起源于胃肠道 都存在着一些缺陷。因此，如何更加准确地预测 Cajal 细胞的间叶源性肿瘤，其发病机制目前多认 GIST 患者的预后且为后续治疗提供依据成为了研 为是由受体酪氨酸激酶 kit 或 PDGFRA 基因突变以 究者们的重要任务。 及高度激活状态的癌基因蛋白表达导致的，约 86% 近年来，在 GIST 的预后判断领域也获得了一 的患者携带 kit 或 PDGFRA 的基因突变。由于发病 些重要的进展，涌现出了一些新的预后预测系统。 [4] [5] [10] 机制的明确以及后续伊马替尼 、舒尼替尼 、瑞戈 2009 年，Gold 等 将肿瘤部位、大小、有丝分裂数 [6] 非尼 等药物