21得-三体综合征.pptVIP

遗传性疾病——染色体病 21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色 体疾病。 发生率 活婴中为1/600~1000； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。 病因 21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。 母亲妊娠时的年龄影响 21-三体综合征 1、智能低下 intelligence disability 2、特殊面容 characteristic facies 3、发育迟缓 developmental retardation 4、皮纹特征 dermatoglyph characteristics 5、伴发畸形 21-三体综合征 皮纹特征 21-三体综合征 皮纹特征 伴发畸形 50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病，依出现多少顺序为： 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等 消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭 　　　　　　窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 　　　　　　巨结肠、肛门闭锁、直