以四肢乏力为主症的Gitelman综合征1例报告(似1).pdfVIP

Feb2015Vol15No2 现代医院2015年2月第15卷第2期专业技术篇NodemHospital 以四肢乏力为主症的Gitelman综合征1例报告 杨锐陈容平 张桦 陈 宏 LIMBWEAKNESSMAlNLYGITELMANSYNDROMEDISEASECASEREPORT YANG al Rui，CHEN Rongping，ZHANC,Hua，et 【摘要】 目的报道南方医科大学珠江内分泌科收治的1例以四肢乏力为主要表现的Gitelman综合 征(GS)，复习国内外文献，阐述GS的诊断与治疗。方法患者女，2l岁，因“反复四肢乏力5年，加重1月” 入院，血压不高，甲状腺无肿大，心、肺、腹检查无异常。患者存在低血钾、低血氯、碱中毒、低血镁、低尿钙、尿 钙／)IJL酐比值小于0．2，血压偏低，肾素活性升高，临床诊断为GS。予氯化钾缓释片1．5g口服，一天三次；门 冬氨酸钾镁片1片口服，一天三次；螺内酯(安体舒通)60 mg口服，一天三次。结果3周后(2012年9月4 日)，患者乏力症状明显改善，复查血钾3．29mmol／L，血镁、钠、钙、氯、总二氧化碳均正常。3个月后(2012年 11月5E1)复诊，无乏力不适，复查血钾3．07mmol／L。结论部分Gs被诊断为巴特综合征，两者有不同的生 化特点为，GS除了有低血钾、代谢性碱中毒等外，还伴有低尿钙、低血镁、高尿镁，尿Ca／Cr0．2，而巴特综合 征患者尿Ca／Cr0．2。 【关键词】 四肢乏力 Gitelman综合征 doi：10．3969／j．issn．1671—332X．2015．02．014 62．2～108．5 Gitelman综合征(Gitelman mmol／L，24h尿钙0．08mmol／L(2．5— Syndrome，GS)又称家族性低 7．5 mmol／L 钾、低镁血症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，1966年由 mmol／L)，24h尿磷14．19mmol／L，尿肌酐36．8 GITELMAN等【11首次发现，病因为肾单位远曲小管氯化钠重(7～18 吸收障碍。GS的发病率较低，现介绍南方医科大学珠江医 际碳酸氢根28．7mmol／L，标准碳酸氢根29．4mmol／L，全血碱 院内分泌代谢科收治的1例Gs患者的临床资料，并参阅国 剩余5．5mmo]／L。甲状腺功能正常，抗甲状腺球蛋白抗体正 内外相关文献分析本病的临床特点。 常、甲状腺过氧化物酶抗体及促甲状腺受体抗体正常。肝功 1临床资料 能正常，肌酸激酶及同工酶正常。血皮质醇，8：00、16：00、 24：00分别为456．6、213．5、110．0nmol／L。肾素活性(PRA) 患者女，2l岁。因“反复四肢乏力5年，加重1月”于 分NIiI,位为16．00rig／ml／h[即0．15—2．33ng(ml·h)]、立 2012年8月10日就诊，入住南方医科大学珠江医院内分泌 位为15．23 代谢科。5年前无明显诱因于凌晨出现四肢肢体乏力，不能 醛固酮分别卧位为234．58pg／ml(12—150pg／m1)、立位为 起床，手指不能活动，头不能抬起，当地医院查血钾 525．29 1．7mmol／L，予静脉及口服补钾治疗后症状缓解。此后4年 pg／n[1l(即70—350pg／m1)。