基因检测服务在医学中应用.pdfVIP

第21卷第16期 中国现代医学杂志 voI．2lNo．16 China ofModernMedicine Jun．201l 2011年6月 Journal 1)16-1888-04 文章编号：1005-8982(201 ·综述· 基因检测服务在医学中的应用 许林东1，张伟z，许林勇z，唐琪t综述，孙振球1，周宏灏2审校 (1．中南大学公共卫生学院，湖南长沙410008；2．中南大学 临床药理研究所，湖南长沙410008) 摘要：在临床中通过基因检测诊断疾病，明确病因，找出药物相关基因，提高治疗效果，及时发现痰病发生 的风险。在预测、预防、个性化和参与性为特征的4P医学模式中占有重要作用，因此基因检测服务在医学应用 中大有前景。 关键词：基因检测；疾病风险；药物 中图分类号：R394．6 文献标识码：A Gene SerVlserviceeananditsclinicalelinica testingtesting apDlication xu Wei2，XU Ling-don91，ZHANGLin-yon92,TANGQil，SUNZhen-qiul，ZHOUHong-ha02 South (1．SchoolofPublicHealth,Central Central 2．Clinical South Pharmacologyof University,a叼移矗玛日比砌％410008,P尺．China) find of to Abstract：Genecan outthecause thediseaseandthe related testing disease，identitygene gene drug， to theriskof a roleinthenewmedicalmodefor diseases，which predict playkey predictive，preventive， and medicine．Thereisa dealvaluefor serviceinclinical personalizedparticipatory great genetesting appheation． Keywords：genetesting；diseaserisk；drug 随着人类基因组研究的完成，在临床中通过基 有多种，如单核苷酸突变、插入和缺失，长片段的丢 因检测诊断疾病，明确病因，找出药物相关基因标 失，或者拷贝变异等嘲。 记，提高治疗效果，降低医疗成本，做到早预防、早诊 基因检测酬是利用血液、体液或组织标本，通过 断和早治疗，已经成为现实。本文将介绍基因检测服 探测基因多态性的存在，分析基因的类型和缺陷及 务及其医学应用。 其表达功能是否正常的一种方法。基因检测的程序 是先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出 1 基因、基因检测与遗传疾病