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布鲁克综合征研究进展
员袁圆 猿 员袁圆 员袁圆
张摇 遥 袁任秀智 袁韩金祥 袁鲁艳芹
渊员郾 济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院袁山东济南摇 圆缘园圆园园曰圆郾 山东省医学科学院
山东省医药生物技术研究中心袁山东济南摇 圆缘园园远圆曰猿郾 天津市武清区人民医院袁天津摇 猿园员苑园园冤
揖摘要铱布鲁克综合征渊月杂冤是一种常染色体隐性遗传性疾病袁患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征袁在
婴儿期和幼儿期即开始的骨折袁产后身材矮小尧四肢畸形尧翼状胬肉和脊柱侧弯等遥 根据致病基因的不同袁云运月孕员园和
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月杂域型共缘 个家系远例患者袁加上早期被报道但未正确分型的圆园例患者袁截至目前有文献报道的病例数为远缘例遥 本文
从临床特征与基因突变等方面对月杂进行综述遥
揖关键词铱布鲁克综合征曰云运月孕员园曰孕蕴韵阅圆曰基因突变曰临床特征
揖中图分类号铱砸缘怨远郾员摇 摇 揖文献标识码铱粤摇 摇 阅韵陨押员园郾员员愿缘员辕躁郾蚤泽泽灶郾员远苑猿鄄员缘缘苑郾圆园员苑郾园圆郾园圆愿
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摇 摇 布鲁克综合征渊月则怎糟噪泽赠灶凿则燥皂藻袁月杂冤是一种罕见 的临床特征与基因突变见表员遥
的常染色体隐性遗传性疾病咱员暂 袁属于成骨不全疾病的 员郾圆摇 云运月孕员园突变摇 云运月孕员园 基因行使肽脯氨酰顺反
一种咱圆鄄猿暂遥员愿怨苑年袁由布鲁克首次对该疾病作出了相 异构酶渊孕孕造葬泽藻冤和分子伴侣的能力袁其肽脯氨酰顺反
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关报道遥 患者临床表现为院一般有先天性大关节挛缩 异构酶活性体现在富含脯氨酸的蛋白折叠功能中 遥
和成骨不全的特征袁在婴儿期和幼儿期即开始的骨折袁 在 玉型胶原的异源三聚体的折叠中袁云运月孕员园的肽脯氨
产后身材矮小尧四肢畸形尧翼状胬肉和脊柱侧弯等遥 根 酰顺反异构酶作用不明显咱怨暂遥 云运月孕员园 基因编码的
据致病基因的不同袁将 月杂 分为 玉型渊月杂玉冤和域型 云运月孕远缘与杂耘砸孕陨晕匀员基因编码的 匀泽责源苑 为 玉型前胶
渊月杂域冤袁分别由云运月孕员园和孕蕴韵阅圆基因突变引起遥 截 原蛋白的协同分子伴侣咱员园暂遥 云运月孕员园的活性损失会导
至目前有文献报道的发病人数为远缘 人袁其中 月杂玉型 致 玉型前胶原分泌略有延迟咱员员暂 袁细胞外基质中胶原蛋
共圆猿个家系猿怨例患者袁月杂域型共缘个家系远例患者袁 白分子间的交联反应形成受阻袁无法形成完整的三聚
加上早期被报道但未正确分型的圆园 例患者遥 本文从 体咱远暂遥
临床特征与基因突变等方面对月杂进行综述遥 月杂玉型患者云运月孕员园 基因突变包括错义突变尧无
员摇 玉型月杂 义突变尧移码突变和插入突变等渊表员冤遥 云运月孕员园移码
玉型月杂基因云运月孕员园渊酝陨酝圆缘怨源缘园冤定位于染色体 突变个体的细胞中发现有非常不稳定的 皂砸晕粤袁且通
员苑择圆员郾圆咱源暂 咱缘暂
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