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绪论、基因、基因组;分子生物学（molecular biology) 是从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的科学。 医学分子生物学（medical molecular biology） 是研究人体及人类疾病相关生物的生物大分子的结构、功 能、相互作用及其同疾病发生、发展的关系，是从分子水平 开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的科学。 研究对象 ? 核酸 ? 蛋白质;二、医学分子生物学发展过程中的重要事件 1956年，第一次将一种疾病的发病机制确认为一个分子的一个特定改变。如镰状细胞贫血 1959年鉴定出第一个染色体病——Down综合征 1961年第一次对新生儿代谢缺陷作出诊断。如苯丙酮酸尿症 1972年第一个重组DNA分子在实验室制造成功。 1976年发现癌基因。 1978年美籍华裔Kan YM第一次利用DNA多态性与致病基因的关联性，成功地对镰状细胞贫血进行了产前诊断。 ; 1981年第一个转基因小鼠构建成功。 1982年世界上第一个基因重组产品——人胰岛素 问世。 1983年第一次在染色体定位致病基因。 10. 1986年第一个人类致病基因的定位克隆。 1987年第一张含400个RFLP标志的人遗传图谱 绘制完毕。 1990年，第一例真正意义上的基因治疗实施成 功。 1995年完成流感病毒基因组序列测定。 2003年人类基因组计划序列图完成。 ;三、医学分子生物学的现状与未来 人类基因组学、 功能基因组学、蛋白质组学 1. 对各种疾病发生发展的分子机制的认识会有相当大的进步； 新的诊断方法将为疾病的转归、预后及疾病在个体发生的风险性作出预测； 在疾病的治疗方面：新药物的发现和开发； 个体的最佳用药方案； 新基因工程药物和疫苗； 基因治疗； 细胞分化和器官形成——器官置换;四、医学分子生物学主要内容;The central dogma of molecular biology;基因一、基因的基本概念;对遗传物质基础的认识有个发展过程，孟德尔（G.Menodel）在1857～1864年以豌豆为材料进行杂交实验的研究中, 提出“遗传因子”决定和控制着生物体的各种性状。 1909年丹麦生物学家W.Johannsen为了强调“遗传因子”与生??的关系, 他根据希腊“给予生命”之义的词“gene”（基因）创造性地用“gene”这个术语来代替“遗传因子”。基因这个词当时被用来描述遗传性状，但对基因的物质概念还未能认识，只是遗传的一个符号。 ;1910年～1926年, 美国的摩尔根（T.H.Morgan）选用果蝇做研究材料 ，发现了基因连锁和交换现象 ，创立了遗传的染色体理论（Chromosomol theory of inheritance） ，绘制了基因连锁 图,接受了孟德尔的遗传原理,指出遗传物质必须由某种独立的要素组成,即遗传因子或叫做基因。从而证明了基因是位于染色体上呈直线按顺序排列的遗传单位，基因是携带遗传信息的结构单位，又是控制遗传性状的功能单位 。;有4对染色体，一对小粒状，2对V形，一对呈棒状XX或XY（性染色体） X1X2（红眼）+XWY（白眼） （野生型） （突变型） 杂交子一代（雌雄均为红眼） X1XW， X1Y ， X2XW，X2Y X1X1，X1Y，XWX1，XWY，X2X1，X2Y，XWX2，XWY ?为红眼雄性及白眼雄性 ;1941年G.W.Beadle和E.L.Tatum应用X射线诱导链孢霉菌（Newospore crassa）在DNA损伤修复后, 产生了大量营养缺陷性突变体,提出了“一个基因一种酶”学说,后来又修正为“一个基因一种蛋白质”的学说, 或“一个基因一种多肽链”学说。 ;1928年美国O.T.Avery首次证明了控制遗传特性的物质是DNA, 而不是蛋白质, 染色体上的基因为DNA分子。 1953年J.watson和F.Crick根据碱基配对规律和DNA分子的X射线衍射图谱等实验, 提出了DNA分子的双螺旋结构。 1958年证明了DNA半保留复制和DNA RNA 蛋白质合成的中心法则（如图）。;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Cl