遗传代谢病检测技术及治疗研究进展.pdfVIP

翱山鲷镌摩桔第24卷第加期20眇年lo月JApp!ClinPediatr．VoL24No．20，Oct．2009 遗传代谢病检测技术及治疗研究进展 彭晓音，王立文 (首都儿科研究所附属儿童医院神经内科，北京100020) 摘要：遗传代谢病涉及多种物质代谢异常，其种类繁多。临床症状复杂，往往造成不可逆的神经系统损害。近年来，这类疾病成 为国内外医学领域研究的热点之一，相关诊断及治疗技术方面不断有新的发展。现对遗传代谢病的传统检测手段及治疗方法予以 介绍，并对基因分析、基因芯片技术、器官移植和酶制剂治疗等新的诊疗方法进行综述。 实甩jL科憾床杂志．2009．24C∞1：1607—1610 关键词：遗传代谢病；检测技术；治疗 中图分类号：R725．8 文献标志码：A 文章编号：1003—515X(2009)20—1607—04 onDetection and of TreatmentInheirtedMetabolicDisorders StudyProgress Technique Li—wen PENGXiao一)，讥，WANG of 78 AffiliatedtO Instituteof 100020，China) (DepartmentNeurology，ChildrenHospital Capital Pediamc，Beijing metabolic results Abstract：Inheirteddisodrers(IMD)involvesin substance inirreversible multiple dysbohsm，whichusually neurological lesionsbecauseofvarious and clinicalmanifestations．Innesent becameoneofthehot inmedicaldo- categoriesoomphcated years，IMD gpots millaroundthe and overviewofthetraditio- world，originaldiagnostictechniquemanagement progressedunceasingly．Thispaperpmvid∞an haldetectionandtreatmentabout reviewsthenew and re- IMD，and enzyme techniquessuch∞geneanalysis。genechip，organtransplantation at sametime． the placementthempy words：inheirtedmetabolic Key disorders；detectiontechnique；treatment 随着社会的进步及医学水平的提高，我国感染和营 年增多，目前可以诊断的IMD达到100余种…。常用的 养不良性疾病的发病率逐渐下降，遗传代谢病(IMD)已检测方法包括以下几类。 位于疾病谱的前列。这类疾病单一病种发病率低，因种 2．1尿显色分析这是一组简易筛查几种常见IMD的 类繁多，故总体发病率较高。IMD发病后常呈进行性加 方法。(1)三氯化铁试验：用于典型苯丙酮尿症、组氨酸 重，往往导致早期夭折或终身残疾、严重影响人口素质。 血症、羟基犬尿酸尿症的筛查。(2)