产前咨询与产前诊断-协与医院.ppt

产前咨询 定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险 根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局 造成出生缺陷的因素 遗传性 胚胎胎儿期获得性 遗传性因素 染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD 遗传病的特点 多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高 有胎次效应、年龄效应和性别效应 具有家族性、先天性和终生性 染色体病 定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病 占早孕流产的50％，死产的0.8％，新生儿死亡的0.6％，活产新生儿的0.05～1％，一般人群的0.5％。 染色体病:分类 染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常 常染色体数目异常 主要为三体综合征，少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体 性染色体数目异常 主要表现为性发育不全或两性畸形 染色体结构异常 染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者 染色体结构异常：分类 常染色体结构异常：如猫叫综合征（5p-综合征） 性染色体结构异常：如等臂X染色体 单基因病 由单个突变基因引起 符合孟德尔式遗传 单基因病：分类 常染色体显性遗传：如短指（趾）症 常染色体隐性遗传：如PKU 性连锁遗传 X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病 X连锁隐性遗传：如DMD Y连锁遗传：如外耳道多毛症 常染色体显性遗传 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等 患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病 患者同胞中约有1/2也为患者 患者子女的发病率约为1/2 具有连续性，每代都可出现患者 常染色体隐性遗传病 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等 患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者 患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者 多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递 近亲婚配时，子代中发病风险增高 X连锁隐性遗传病 群体中男性患者远多于女性患者 双亲无病时，儿子可能发病，女儿不发病 在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中有可能患病 X连锁显性遗传病 女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻 患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中，各有1/2为患者 男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 可见连续遗传 Y连锁遗传病 控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上 大多与睾丸形成、性别分化有密切关系 系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状 多基因病 遗传基础不是一对主基因，而是多对基因 各对基因之间呈共显性 每一对基因的作用微小，若干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应 受环境因素的影响 生理特性由遗传和环境多种因素共同决定 多基因病 包括一些常见病和常见的先天畸形 有家族倾向性 发病率有种族（或民族）差异 随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低 患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险 近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显 多基因病的再发风险 一般不超过5～10％ 影响多基因遗传病再发风险的因素 疾病的严重程度 一级亲属患病人数 患者性别 群体发病率 多基因遗传病举例－NTD 膳食中叶酸缺乏与其发病有关 同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关 补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态，从而降低NTD的发生与再发风险 胚胎胎儿期有害因素 生物致畸：主要为TORCH感染 非生物致畸：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等 TORCH T：弓形体（toxoplasma） R：风疹病毒（rubella virus） C：巨细胞病毒（cytomegalo virus，CMV） H：单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV） 先天性风疹综合征 人类是风疹病毒的唯一宿主 胎龄越小，损害程度越重，畸形发生率越高 包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形 无法治愈 风疹疫苗的接种 妊娠期间对风疹易感的妇女产后应免疫注射MMR（麻疹－腮腺炎－风疹） 2001年10月，美国联邦疾病预防和控制中心将推荐的风疹疫苗接种至妊娠的间隔由以往的3个月缩短到了1个月 风疹疫苗的接种 哺乳期没有接种MMR的禁忌症 妊娠期间接受风疹免疫不是终止妊娠的指征 先天性CMV感染 最常见的宫内感染微生物 约90％出生时无症状，但2年后，约5～15％陆续出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷 先天性弓形体病 以猫为终宿主的原虫