背景定义-附属儿童医院内分泌科.pdfVIP

儿科内分泌临床常见病症 男童性发育低下 生理 / 病理 ？ 临床诊治研讨 是何原因 诊断？ 上海交大医学院附属瑞金医院 随访？/ 处理？ 王伟 如何处理 ？？ rjwangwei@yahoo.cn 背景 定义 发病率：目前尚无儿科大样本流调资料 性发育不良 + 性腺功能低下 国外性发育延迟 14岁人群 约5% （abnormality of sexual development + hypogonadism ） 18岁 0.1% 性发育 ↓/性腺低功危及成年生殖健康 意识 男童生殖系统先天/后天性发育缺陷 现状 —— 儿科临床难题 睾丸功能异常的一类疾病 患儿或家长 求医愿望迫切 病因、致病机制复杂 儿科医生 缺乏共识/指南 缺乏早期认识/干预 成年性功能低功 期待规范/安全/有效的儿科诊治指南 病理分类 低Gn性腺功能低下（HH ） 低Gn型性腺功能低下 定义：遗传/环境因素 → HPG轴缺陷 → （继发性性腺低功) GnRH/Gn → 性发育/性腺功能 高Gn型性腺腺功能低下 病因: （原发性性腺低功） 先天/后天原因致CNS异常 (肿瘤、外伤或感染后等） 暂时性性腺功能低下 孤立性Gn缺乏 体质性生长和青春发育延迟 （Kallmann综合征、LHRH-R及DAX-1缺陷症等） 功能型性腺功能低下 散发或家族性MPHD （PROP-1、Pit-1缺陷等） 高Gn性腺功能低下 暂时性性腺功能低下 定义 性腺病变→ 性腺发育/性激素合成 ↓ 体质性生长/发育延迟（CDGP ） →反馈调节HPG轴→ Gn 定义 →性发育/性腺功能 病因 正常启动年龄-2SD以上仍未出现性征发育 先天原因 性腺机能缺陷 （遗传 + 环境） 临床界定年龄： 男孩 14岁 性分化/发育异常 Chr数目/结构异常 病因、机制不明 调控性发育基因缺陷 调控激活GnRH脉冲发生器延迟？ 后天原