烟雾病PTT.pptx

烟雾病——Moyamoya Disease(MMD) 石狮市医院神经外科烟雾病的概念 Moyamoya病又称为烟雾病、自发性Willis环闭塞症。 颈内动脉末端慢性进行性狭窄，进而导致在脑基底部出现由大量侧枝循环形成的异常血管网（烟雾状血管在脑基底部，“烟雾病”的命名来源于日语，描述了在血管造影时侧枝循环形成的特殊影像），最后，双侧颈内动脉闭塞，烟雾状血管消失，颈外动脉系统和椎基底动脉系统向颅内形成大量代偿。烟雾病的流行病学1.主要集中在东亚，欧美少见。2. 男女比例大致为：1:1.8-1.9，女性多发，10%的病人有家族史。3.发病年龄：表现为“双峰型”，主要的高峰在前5岁左右，其次发生在35岁左右。烟雾病的病理学及病因学目前有关此病的病因尚不完全清楚，多数学者认为烟雾病由先天和后天因素在内的各种因素引起，或在原有特殊遗传素质基础上由后天因素作用促发而成的脑血管病。烟雾病的主要病理表现为颈内动脉末端的狭窄或者闭塞，大量血管平滑肌细胞的异常被认为是造成颈内动脉闭塞的原因。烟雾病的病理学及病因学MMD患者中约6％ -10％有家族史,一级亲属的患病率为10%同卵双胞胎同时罹患MMD的概率为80％,多呈常染色体显性遗传，不完全外显四个日本人家族性 MMD相关基因区域：D6s441、17q25、3p24．2-26、8q23 TIMP-2 (tissue inhibitor of matrix met-alloproteinase type 2) 基因突变影响细胞外基质重构及血管再生烟雾病的病理学及病因学 感染、炎症和免疫反应 ：有研究表明MMD与放射治疗、病毒、细菌、结核、血吸虫、钩端螺旋体感染可能相关。 细胞因子分泌异常 - TIMP-2弹性蛋白异常堆积烟雾病的症状烟雾病可以发生在儿童到成人的任何年龄段。儿童主要表现为缺血症状，成人除了缺血灶症状外还表现为出血症状。根据首发症状，将烟雾病分为6类：出血型、癫痫型、梗塞型、TIA型、频发性TIA型（每月发作两次以上）以及其他型。随后又增加了“无症状型”，2003年又增加了“头痛型”。烟雾病的症状首次发作疾病的类型（n=962） 发病类型 患者数目 TIA 353（37%） 频发性TIA 63（7%) 脑梗塞 165(17%) 颅内出血 186(19%) 头痛 57(6%) 癫痫 29(3%) 无症状 32(3%) 其他 13(1%)详细情况未明 64(7%)烟雾病的症状起始症状(n=1127) 起始症状 出血型（%） 缺血型（%） 肌无力 58.6 79.8＊ 意识障碍 70.4＊ 14.1 头痛 64.6＊ 18.8 癫痫发作 8.5 8.0 精神症状 8.7 2.5 言语障碍 24.5 20.1 感觉异常 18.4 19.3 不随意运动 3.3 3.0 智力下降 5.3 6.2 视力下降 2.0 3.2 视野缺损 3.9 5.01.缺血组 (1)发病年龄相对较轻，多见于儿童及少年，急性亚急性起病。 (2)临床表现为脑梗塞、TIA等，常有多次卒中发作史。 (3)诱因：易发生在剧烈运动、情绪激动、吹口琴、食用热食等导致过度换气。 (4)突发或者反复发作的肌无力（四肢瘫痪、偏瘫、单瘫），意识障碍、感觉障碍、癫痫发作、头痛，精神障碍和智力下降， （5） CT或MRI检查80%可见脑内多发梗死灶。烟雾病的临床表现烟雾病的临床表现2.出血组 （1）发病年龄多较缺血组晚，平均33.1岁，青壮年为多 （2）血压多正常，发病突然，常见：蛛网膜下腔出血，原发性脑室出血及脑叶出血，共占本病颅内出血的78%-90%，少数为壳核出血，丘脑出血及尾核头出血，故MMD引起的颅内出血多为部位体征不典型的出血。 （3）根据出血位置不同其临床症状可表现为意识障碍、头痛、肌无力和言语障碍。 （4）患者再出血的概率很高，大约有一半的患者由再次出血引起死亡。 （5）成人烟雾病也可表现为缺血症状。烟雾病的临床表现烟雾病的临床表现“rebuild-up” phenomenon(慢波再现）健康儿童过度换气会出现高振幅慢波，过度换气结束后即可消失；烟雾病患儿会再现慢波，可进一步发展成 (TIA)。“慢波再现”是烟雾病患儿的特异性表现，是由于过度通气后的缺氧合并脑血流量减少所造成的，并且始发于脑灌注储备严重破坏后的深部脑沟。烟雾病的诊断