甲低 黄新蓉幻灯片.ppt

CH 和 PKU 定义 CH 是一种常见的小儿内分泌疾病，由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。 PKU 是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。 CH 照片 PKU 照片 CH 病例 王宝宝 2010年12月25日出生，巨大儿。表现为体重不增、哭声不大、食 欲不佳、腹胀。FT3 5.1（4.5-10.5 pg/ml）、FT4 6.87（13.9-26.1 ng/dl）、TSH75 uIU/ml。 ① 应该着手做哪些准备？ ② 生长发育监测的具体项目？ ③ 甲状腺功能检测指标。 ④ 如何根据血测值调整L-T4剂量？ ⑤ 随访和预后。 ⑥关注心理卫生。 CH 综合管理 检测内容和建立病例 ： ① 甲状腺B型彩超、SPECT（发育情况：缺如、移位、发育不全；形态学：大小、形状和位置） ② 血清T3、T4、TSH测定。如T4降低、TSH升高可确诊。血清T3可正常或降低。 ③ 建立CH专用病例。 CH 专用病例 CH 综合管理 生长发育监测（甲状腺素作用）： 促进生长发育及组织分化：促钙磷在骨质中合成代谢；促骨、软骨生长；严密监测 骨钙、骨龄、身高、体重、微量元素等。 代谢：促蛋白质合成、增加酶活力；促糖吸收、糖原分解和组织对糖的利用；促脂肪分 解和利用。饮食指导：多维生素、高蛋白、高碳水化合物为主 ，限制高脂肪和 高胆固醇饮食。 中枢神经系统：胎儿和婴儿期尤为重要。不足影响脑发育、分化和成熟，不可逆转。检 测方法 ：CDCC 消化系统：食欲不振、腹胀、便秘。益生菌、腹部干预、补充维生素。 血液系统：重视贫血的预治。 CH 综合管理 甲状腺功能监测 ①新生儿甲低筛查 方法： 用出生后2-3天新生儿干血滴 纸片检测TSH浓度作为初筛 结果： TSH 20uU/ml 为阳性 再测定血清T4 及TSH确诊 ③单纯高TSH血症 T4正常 T3正常 TSH ↑ 甲状腺激素的合成与释放 甲状腺激素合成和释放的调节 CH 综合管理 根据血测值调整L-T4剂量 ① 最敏感的指标是T4，目标：TSH浓度正常，血 T4正常或偏高值。 ② 新生儿治疗目标：开始治疗2-4周内使T4上升至正常高值，6-9周内使 血清TSH水平降至正常范围。 随访 ① 治疗开始每2周随访1次； ② 血清TSH和T4正常后，每3个月1次； ③ 服药1-2年后，每6个月1次。 预后 ① 出生后3个月内开始治疗，预后尚可，绝大多数智能正常； ② 出生后6个月才开始治疗，可以改善生长状况，智能仍会受到严重损害。 CH 综合管理 关注患儿身体、心理卫生、社会适应能力、个 人社会交往等。 福利政策：符合标准（ T4↓TSH↑），省新筛中心，每年补助500元，用于甲低患儿诊疗。 在治CH患儿 未测新筛 第10个月开始治疗 PKU 病例 江宝宝，2008年出生。新筛phe值为22.6mg/dl 。智能发育稍落后，呕吐、尿味异常。 ① 应该着手做哪些准备？ ② 具体的监测内容？ ③ 饮食指导至关重要。 ⑤ 随访和预后。 ⑥关注心理卫生。 PKU 综合管理 检测内容和建立病例 ： ① 血Phe值检测。（条件允许时应测酪氨酸浓度。尿生物蝶呤和新蝶呤水平，以除外由于生物蝶呤合成障碍所致BH4缺乏型PKU ） ② 建立PKU专用病例。 PKU 综合管理 监测内容：(专业人员指导下长期随诊) ①严格限制苯丙氨酸摄入量，补充适量酪氨酸、必须氨基酸、维生素和微量元素 ②苯丙氨酸水平控制在2～6mg/dl(120~360mmol/L) ③定期生长发育测评和精神发育检测（身高、体重控制在两个标准差以内） ④根据记录膳食摄入种类和量，算提供的热能和苯丙氨酸含量。 苯丙氨酸摄入量 ?2岁： 50mg/kg.d 1~2岁：25mg/kg.d 3~6岁：20mg/kg