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新生儿有机酸血症22例误诊研究 　　【摘要】目的探讨有机酸血症的临床特点，减少误诊。方法对2008年1月至2012年12月在本院新生儿科住院的22例应用气相色谱-质谱联用有机酸分析法（GC-MS）确诊的有机酸血症患儿做回顾性分析，总结临床特点，减少临床误诊发生，比较早期检查对患儿治疗效果的影响。结果22例患儿均应用气相色谱-质谱联用有机酸分析法（GC-MS）确诊为有机酸血症，其中甲基丙二酸血症14例，丙酸血症6例，戊二酸血症2例；对可疑有机酸尿症的患儿，应早期做气相色谱-质谱联用有机酸分析法（GC-MS）检查，早期治疗临床治愈率较高。结论新生儿有机酸血症表现复杂，临床症状不典型，极易误诊，且病死率高。应早发现、早诊断、早治疗，减少误诊率、死亡率。 【关键词】 新生儿；有机酸血症；误诊 有机酸血症是由于酶的缺陷，引起相关的有机酸代谢产物的堆积，导致有机酸代谢病，各年龄阶段均可发病，半数以上可在新生儿、婴幼儿早期发病。临床症状不典型，容易漏诊和误诊，若不及时治疗，病死率极高。存活的患儿多留有严重的神经系统后遗症。自1966年美国学者Tanaka运用GC-MS技术发现了异戊酸尿症以来，至今已发现30余种有机酸代谢异常[1]。现将河南省开封市儿童医院2005年1月至2012年12月新生儿科住院确诊的22例有机酸血症患儿做回顾性分析，报告如下。 1资料与方法 1.1一般资料 本组患儿均为本院新生儿科2008年1月至2012年12月确诊的有机酸血症患儿，男13例，女9例；发病年龄2～25d，其中2～7d12例，～25d10例。入院初步诊断为新生儿缺氧缺血性脑病的9例，新生儿败血症的13例。 1.2方法 22例患儿最后均留取尿样、血样，应用气相色谱-质谱联用有机酸分析法（GC-MS）进行遗传代谢病筛查。对确诊的22例有机酸血症患儿的临床特点进行总结分析，比较早期检查、治疗对患儿死亡率的影响。 2结果 2.1临床表现22例患儿入院初步诊断为新生儿缺氧缺血性脑病的9例，新生儿败血症的13例。入院以拒乳为主诉的9例，惊厥的8例，呕吐的3例，呼吸暂停2例，巨大儿1例。其中6例患儿家族中有同样病史的患儿死亡，原因不明。13例患儿因呼吸衰竭予呼吸机辅助呼吸。22例患儿病程中均出现精神反应差，喂养困难。 2.2常规实验室检查 22例患儿入院后均常规做血糖、血气分析，肝肾功能、心肌酶谱，血氨，惊厥的患儿做24h脑电图。结果如下：22例患儿血气分析均显示代谢性酸中毒，BE-8～-25mmol/L；18例患儿血氨高于正常；低血糖患儿12例，高血糖患儿8例，血糖正常患儿2例；肝肾功能显示16例患儿谷丙转氨酶高于40mmol/L，6例正常，肾功能9例异常，5例表现为BUN升高，4例表现为BUN、CREA均升高；脑电图8例患儿中5例显示低电压，3例显示低电压并尖棘波。 2.3血和尿的气相色谱-质谱联用有机酸分析法（GC-MS）检查 3治疗 3.1一般治疗所有患儿入院后均给予呼吸、循环支持、补液、纠正酸中毒、低血糖及保肝营养心肌治疗；抗生素预防感染；止抽、降颅压等对症处理。 3.24例患儿在确诊前给予维生素B12加左旋肉碱实验性治疗，12例患儿在确诊后予维生素B12加左旋肉碱应用；维生素B121mg/d，肌内注射1次/d，连用一周，左旋肉碱200mg/（kg·d）口服；均给与特殊配方奶粉（不含氨基酸，丙氨酸、缬氨酸）。4例早期用药的患儿3例维生素B12治疗有效，患儿面色改善，体重增加，酸中毒纠正。1例维生素B12效差的患儿在纠酸、服用特殊配方奶粉等对症治疗后临床症状好转；最后经确诊为甲基丙二酸血症2例，丙酸血症2例。12例在确诊后治疗的患儿其中4例丙酸血症患儿2例经过维生素B12加左旋肉碱治疗，加强营养支持，临床症好转出院，另2例死于严重的酸中毒；5例甲基丙二酸血症患儿应用维生素B12加左旋肉碱治疗，纠酸，对症治疗，2例症状好转，仍在随访中。2例因新生儿期病发感染在症状好转后再次出现严重酸中毒抢救无效死亡。1例在患儿2岁时因腹泻、重度酸中毒、电解质紊乱死于本院PICU。余2例死于难以纠正的酸中毒。1例戊二酸血症患儿因头颅CT提示大脑发育不良，家长放弃治疗。余6例患儿在确诊结果回示以前死亡，甲基丙二酸血症5例，戊二酸血症1例，其中4例患儿死亡年龄在2～6d。 4讨论 有机酸代谢病是由于酶缺陷导致的有机酸代谢障碍，本类疾病多为常染色体隐性遗传病，由于基因突变改变了个体的基因，破坏了正常的功能。基因突变可导致蛋白质结构的改变，合成的蛋白质量的改变，如酶合成停止，产生功能低下的，对机体亲和力低的突变蛋白等。使酶的功能，信息载体，膜泵作用，转运作用等都受影响。使