腓骨肌萎缩症 幻灯片.pptVIP

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT），是由于遗传变异而引起的伴有运动、感觉功能损害的疾病，是临床上研究遗传性周围神经病中常见的疾病之一。 分类 根据神经传导速度（NCV）将CMT分为Ⅰ型即脱髓鞘(CMT1)型和Ⅱ型即轴索损害（CMT2）型：远端潜伏时延长、传导速度减慢但是动作电位波幅正常为I型，动作电位波幅明显减低、远端潜伏时正常、传导速度正常或接近正常为Ⅱ型。 病因及发病机制 CMT多为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传，可有散发病例。 病理 周围神经轴突和髓鞘受累，远端重于近端。CMT1型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生与修复，形成“洋葱头”样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢。CMT2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动和感觉神经传导速度改变不明显；前角细胞数量轻度减少，自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。 临床表现 （一）CMTl型（脱髓鞘型） 1、发病年龄 儿童晚期或青春期（10岁以内）。 2、病程 慢性进展性病程（非常缓慢），长时期内稳定，严重程度不同。 主要症状 对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累