高通量测序在临床分子诊断中的应用与展望-检验医学.pdfVIP

·250 · 检验医学 2017 年 4 月第 32 卷第 4 期 Laboratory Medicine ，April 2017 ，Vol. 32 ，No. 4 文章编号 ：1673-8640 （2017 ）04-0250-05　　 中图分类号 ：R393　　文献标志码 ：A DOI ：10.3969/j .issn.1673-8640.2017.04.002 高通量测序在临床分子诊断中的应用与展望 姜晓峰 （哈尔滨医科大学附属第 四医院检验科 ，黑龙江 哈尔滨 150001 ） 摘要 ：高通量测序又称下一代测序 （NGS ），是一种新型的遗传学筛查和诊断技术 ，它 的不断革新加速 了人们对遗传学标志物及疾病分子机制 的认识 ，特别是针对复杂遗传性疾病 。NGS技术 的出现促使临床基 因 诊断逐渐从单基 因时代跨越到多基 因时代 。随着靶 向基 因组测序 、全外显子组测序 以及全基 因组测序项 目在 临床 中的广泛应用 ，医务工作者将逐渐改变对复杂遗传性疾病 的管理策略 ，最终将依据遗传学检测结果对每 一位患者进行2次分类并给予精准治疗 。另外 ，生物信息学分析方法 的不断更新和便捷 的数据分析软件包也使 NGS在临床诊断 中的应用更加广泛 。文章 中主要论述 了现有NGS的主流平 台、现阶段NGS在临床分子诊断 中 的主要应用策略以及应用NGS检测序列变异的数据分析方法 。 关键词 ：高通量测序 ；复杂遗传性疾病 ；临床基 因诊断 ；生物信息学 Application and prospect of high-throughput sequencing in clinical molecular diagnosis　JIAN G X iaof eng. （D ep artment of Clinical L aboratory ，the Fourth Aff iliated H osp ital of Harbin M edical University ，Harbin 150001，Heilongj iang ，China ） Abstract ：High-throughput sequencing ，next generation sequencing （NGS ），is a new type of genetic screening technology. Its innovation accelerates the understanding of genetic markers and molecular mechanism ， and also promotes clinical gene diagnosis from single gene to multi-genes ，especially for complex genetic diseases. As the new sequencing technology used in clinic ，doctors will change the management of genetic diseases ，and patients will be placed into different groups eventually based on genetic diagnosis. In addition ，with the improvement of bioinformatics and package ，the application of NGS in clinic will be more routine. This review discusses the maj or platform and performance of NGS and its application in clinic and the process of NGS analysis of sequence variations. Key words ：High-throughput sequencing ；Complex genetic diseases ；Clinical gene di