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第三节 人类遗传病 学习目标： 1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查 3、探讨人类遗传病的监测和预防 4、关注人类基因组计划及其意义 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 （三）、染色体异常遗传病 概念：由染色体异常而引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。 （四）调查人群中的遗传病（P91） 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查,随机抽样 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ -调查的范围要足够大 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的主要措施 遗传咨询 产前诊断 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 意 义： 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 白化病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂 　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 多基因遗传病 21三体综合征 * 考考你 1：感冒、SARS、艾滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、近视 都是遗传病吗？ 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: 伴X染色体 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 显性遗传病: 隐性遗传病: 伴Y染色体：外耳道多毛症 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 原发性高血压 无脑儿 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 特点： 症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 目前已发现的人类染色体异常遗传病已有100多种。 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 举例 关系 病因 特点 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 出生前已形成的疾病 一个家族中多个成员都有同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的病 可能与遗传物质有关,也可能无关 可能与遗传物质有关,也可能无关 遗传物质发生改变引起 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多是先天性疾病 白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感染 显性遗传病 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症 多指、苯丙酮尿症 【典例1】 有关人类遗传病的叙述正确的是（ ） ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性的 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都是不遗传病 A.① B.①③⑥ C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 【典例2】 某男多指且患白化病，他的下列细胞中一定有白化病基因却可能不存在多指基因的是 （ ） A．小肠绒毛上皮细胞 B.精原细胞 C．精细胞 D.神经细胞 A C 二、遗传病的监测和预防 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中