地中海贫血产前基因诊断技术的临床应用.pdfVIP

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2017-11-14 发布于湖北
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地中海贫血产前基因诊断技术的临床应用.pdf

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· · Mol No．4 223 第9卷第4期J 2017，V01．9 分子诊断与治疗杂志2017年7月 DiagnTher，July ·述评· 地中海贫血产前基因诊断技术的临床应用 2+ 秦丹卿1’2何天文1’2尹爱华11 [摘要]地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。因缺乏理想的治疗手段，在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的出生，是国际上公认的首选预防措施。目前，临床广泛应用侵入性手术取得胎儿DNA并采用多种分子检测技术进行基因诊断，但有一定胎儿流产和宫内感染的风险。以胎儿游离DNA为检测标靶的无创产前诊断技术的迅速发展，为建立一种安全快速、简便准确的早期地中海贫血产前基因诊断方法带来可能。本文就目前应用于地中海贫血产前基因诊断的多种技术作一述评。 [关键词]地中海贫血；产前基因诊断；分子检测；无创产前诊断 Theclinical of fbrthalassemia applicationsprenatalgeneticdiagnosis 112+ Aihua QIN Tianwenl一，YIN Danqin91一，HE GeneticsCenterof WomenaIldChildren (1．Medical Guangdong 2． MatemalandChildrenMetabolic—Genetic of 511442； KeyLaboratoryGuangdong，Guangzhou， Guangdong，China，511442) ThalasseIIliaisoneof山emostcommon inherited me [ABSTRACT】 monogenicdiseases，withhighest inmewodd．Duetomelackofanideal mefirst—choicemethodisthe prevalence treatment，cun_ently ofbinhsofchile【renwithseverecasesasdetected fbr prevention byprenatalgeneticdiagnosishigh—riskcouples in usedinvasive usedtoobtainfetal materialfor high—prevalenceareas．Currently，thewidely operation genetic theceU—freefetalDNA．basednon— hastheriskof orintrauterineinfection．Since geneticdiagnosis miscarriage invasive hasbeen