多发性对称性脂肪瘤病2例诊断及治疗.docVIP

多发性对称性脂肪瘤病2例诊断及治疗[关键词] 脂肪瘤病；多发性对称性；诊断；治疗 [中图分类号] R739.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673-7210（2012）10（b）-0115-02 多发性对称性脂肪瘤病（multiple symmetrical lipomatosis，MSL），又称为良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL），Madelung′s病或Lanois-Bensaude综合征，是一种脂肪代谢障碍性疾病，主要表现为面颈部、躯干及四肢上端皮下脂肪组织的弥漫性、对称性沉积。1946年Brodie首次报道该病后，从其正式命名至今，世界上有详细报道的不足200余例[1-2]。本文以2009～2011年笔者收治的2例多发性对称性脂肪瘤病患者为基础，检索国内外文献资料，对其可能的病因及目前规范的诊治情况进行总结分析，并对相关文献进行复习，结合相关文献，熟悉对本病临床诊治的认识。 1 病例资料 病例1：患者，男，48岁，因“发现颈前及背部对称性肿物并进行性增大10年”入院。查体：颈前部、肩胸背部对称性弥漫性膨隆肿块，质软，界限清楚，活动度尚可，有轻度压痛伴轻度的颈部活动受限。实验室检查发现患者伴有轻度的肝功能异常，谷丙转氨酶（ALT）：60 U/L，谷草转氨酶（AST）：55 U/L，谷氨酰转肽酶（GGT）：150 U/L。脂类检查结果异常，总胆固醇4.72 mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇 0.50 mmol/L，载脂蛋白E3 62 mg/dL，载脂蛋白A Ⅱ 17.80 mg/dL，载脂蛋白AⅠ13.18 g/L，载脂蛋白C 39.50 mg/dL，载脂蛋白B 0.71 g/L，余生化检查基本正常。超声检查示：颈肩部肿物，边界欠清，包膜不完整，脂肪瘤可能性大。嘱患者戒酒同时于局麻下行头颈及肩背部肿物分次切除术。手术根据肿物部位采用顺皮纹方向的直切口，术中见皮下巨大脂肪样肿物，无包膜，与周围正常脂肪及筋膜组织无明显界限。沿肿物边缘切除肿物后病检见：肿物呈淡黄色不规则，13 cm×10 cm×4 cm～20 cm×15 cm×6 cm大小。沿肿物边缘切除肿物后见切面色淡黄色，油腻感，无明显分叶。镜下见肿瘤由成熟的脂肪细胞组成，呈小叶状排列，细胞分化良好，细胞间纤维组织增生，考虑纤维性脂肪瘤。术后患者颈部外形得到改善，活动自如。 病例2：患者，男，52岁，因“发现颈前及背部对称性肿物并进行性增大15年”入院。查体：颈前部、枕部、项部、肩背部对称性弥漫性肿块，质软，界限清楚，活动度尚可，无压痛，活动不受限。实验室检查发现患者伴有轻度的肝功异常，ALT：76 U/L，AST：52 U/L，GGT：167 U/L。脂类检查结果正常。超声检查示： 颈前部、枕部、项部、肩背部肿物，边界欠清，包膜不完整，脂肪瘤可能性大。嘱患者戒酒同时于局麻下行头颈及肩背部肿物分次切除术。手术根据肿物部位采用顺皮纹方向的直切口，术中见皮下巨大脂肪样肿物，无包膜，与周围正常脂肪及筋膜组织无明显界限，8 cm×6 cm×4 cm～24 cm×16 cm×7 cm大小。沿肿物边缘切除肿物后病检见：肿物呈淡黄色不规则，切面色淡黄色，油腻感，无明显分叶。镜下所见同上一病例。由于患者营养状况较差，项部肿物切除时游离皮瓣较大，术后出现，皮瓣坏死，项部创面长期不能愈合，且患者同时伴冠心病，行冠状动脉搭桥术后故未能完成所有肿物切除，最终因心力衰竭而去世。 2 讨论 多发性对称性脂肪瘤病是多发性脂肪瘤分类的一种，表现为头颈胸区域无包膜脂肪组织的沉积。1846年Brodie首次报道该病，1888、1898年Madelung和Launois、Bensaude分别对该病进行描述，因此，多发性对称性脂肪瘤病又称为良性对称性脂肪瘤病、Madelung′s病或Lanois-Bensaude综合征[1]。亚裔黄种人患病率极低，故国内文献报道多为个案[2-3]。30～60岁的中年男性易患此病，病因尚不明确，但常伴有长期嗜酒史，这与我科收治患者吻合。多发性对称性脂肪瘤病的发病机制，可能与以下因素有关：①线粒体DNA（mtDNA）突变，主要见于m8344AG突变，也可有m8363GA。而m8344AG常见于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（myoclonicepilepsy associated with ragged red fibers，MERRF）综合征患者[5]；②酶的缺陷或膜受体改变，引起肾上腺素能脂肪分解减少；③棕色脂肪细胞（brown fatadipocytes）的去交感神经化，引起棕色脂肪细胞肥大[4]。然而不管机制如何，酒精均被认为是明显的诱因之一[6]，目前虽然对其致病机制不十分明确但普遍认为长期