遗传病诊断课件.pptx

遗传病的诊断遗传病的诊断概念遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）指根据患者的临床症状、体征及辅助检查结果并结合遗传学分析，判定是否患有某种遗传病及遗传方式。方法临床上遗传学诊断方法包括：临床诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、产前诊断和植入前诊断（preimplantation diagnosis）。陈小义605780621023100@遗传病的诊断第一节 遗传病的临床诊断第二节 细胞遗传学检查第三节 生化检查第四节 产前诊断第五节 基因诊断陈小义605780621023100@第一节 遗传病的临床诊断一、临床诊断的概念 临床诊断（symptomatic diagnosis）是指结合遗传咨询对患者的病史、症状、体征和实验室检查结果进行综合分析，确定诊断并判断遗传方式。陈小义605780621023100@二、临床诊断的内容1.病史 除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目：①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康状况及是否为近亲婚配。③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况，有无流产、死产、早产史、畸胎等。陈小义605780621023100@二、临床诊断的内容2．症状与体征：关注智力、五官、四肢发育、第二性征。遗传病伴随体征Down综合征智力低下、特殊面容、耳低位、伸舌流涎Turner综合征原发闭经、身材矮小，女性性征发育不良Klinefelter综合征乳房发育、身材瘦长、男性第二性征发育不良5P-综合征智力低下、小头、发育障碍、婴儿期猫叫样哭声苯丙酮尿症智力障碍、发色变浅、腐臭尿味白化病眼畏光、全身白化、虹膜淡灰色镰状细胞贫血溶血性贫血、关节、组织疼痛甚至坏死半乳糖血症智力发育不全、白内障、肝硬化Duchenne型肌营养不良腓肠肌假性肥大、骨盆肌无力（Gower征）、鸭步态鱼鳞癣四肢伸侧或背部皮肤角化呈鱼鳞状改变红绿色盲红、绿色觉缺失血友病皮下、肌肉、关节内反复出血、凝血障碍、关节畸形抗维生素D佝偻病骨骼发育畸形、生长缓慢、O或X型腿地中海贫血轻、中或重度溶血性贫血、贫血面容陈小义605780621023100@二、临床诊断的内容3.家系分析系谱分析是单基因遗传病不可或缺的遗传分析方式。（1）系谱的系统性、完整性和可靠性。（2）部分显性遗传病具有延迟显性、外显不全和不规则显性的特点。（3）新的基因突变、遗传异质性对系谱分析的影响。陈小义605780621023100@第一节 遗传病的临床诊断第二节 细胞遗传学检查第三节 生化检查第四节 产前诊断第五节 基因诊断陈小义605780621023100@第二节 细胞遗传学检查 一、染色体检查核型分析：确诊染色体病的主要方法。确认更多的染色体数目和结构异常综合征。 标本的来源：外周血、羊水中胎儿脱落细胞和胎儿脐带血，以及受检者的各种病理组织等。陈小义605780621023100@染色体检查指征：（1）明显智力发育不全者；（2）先天畸形、生长迟缓者；（3）夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体、结构重排等携带者；（4）有反复多次早期流产史的妇女及其丈夫；（5）原发闭经和女性不孕症；（6）两性内外生殖畸形者；（7）无精子症和男性不育症；（8）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体；（9）35岁以上高龄孕妇陈小义605780621023100@二、性染色体检查取材：患者口腔粘膜脱落上皮细胞； 产前诊断：取羊水中胎儿上皮细胞涂片。X染色质检查：X染色质数目=X染色体数目-1。Y染色质检查：Y小体数目等于Y染色体数目， 陈小义605780621023100@ 类型X染色质数目 Y染色质数目正常男性（XY）0 1正常女性（XX）1 0Turn综合征 （XO） 00Klinefelter综合征 （XXY） 11XYY综合征 02 XXX综合征 20陈小义605780621023100@三、荧光原位杂交技术（FISH）检查检测染色体微小结构异常： 缺失、插入、易位等和DNA的基因定位。 不足：只能用已知的特异性探针检测染色体异常。对于一些复杂的、微小的结构异常，需要结合常规细胞遗传学检查使诊断结果更加准确。优点：快速、安全灵敏度高特异性强。陈小义605780621023100@18号染色体X染色体Y染色体13号染色体21号染色体陈小义605780621023100@13号染色体21号染色体18三体综合征患者的FISH检测陈小义605780621023100@第一节 遗传病的临床诊断第二节 细胞遗传学检查第三节 生化检查第四节 产前诊断第