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肛肠科常见疾病诊疗常规及技术操作规范 先天性直肠肛管畸形一、先天性直肠肛管畸形【诊断】症状 生后24小时不排胎便。无瘘的直肠肛管闭锁和伴狭小瘘管者出生后早期就出现腹胀、进奶后呕吐等低位梗阻症状。体检（1）低位畸形（约40%）：①正常肛门处为薄膜覆盖，隐约可见胎粪存在，哭闹时隔膜可向外膨出；②合并会阴或前庭瘘者，男孩开口在肛门与阴囊根部之间，女孩开口常在阴唇后联合的舟状窝处。（2）中间位畸形（约15%）：①无瘘者肛门部外观与高位畸形相似；②瘘者可自尿道（男）阴道或舟状窝（女）排便；③探针可通过瘘口进入直肠，于肛门部可触及探针的顶端。（3）高位畸形（约40%）：①正常肛门位置皮肤稍凹陷、色深、但无肛门，哭闹时凹陷不向外膨出，触摸该处也无冲击感；②男孩常伴泌尿系瘘，女孩常伴阴道瘘；③此类病儿常伴脊柱和上尿路畸形。实验室检查 合并泌尿系瘘者，尿中混有胎粪，镜下见鳞状上皮细胞。辅助检查（1）X线倒立侧位摄片：根据PC线区分高、中、低位畸形；（2）瘘管造影：明确位置；（3）B超：不受直肠内气体影响，诊断准确；（4）CT和MRI：选择术式，估计预后。【鉴别诊断】 诊断多无困难，更重要的是准确测定直肠闭锁的高度，直肠末端与耻骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在，以便更合理的采取治疗措施。直肠尿道瘘的胎粪不与尿液混合，胎粪排除后，尿液清；直肠膀胱瘘的尿液内混有胎粪，呈绿色。如会阴部