小儿遗传代谢性疾病.pptVIP

遗传代谢性疾病genetic disease;内 容;概 述;遗传病的特征： 垂直传递 遗传物质的改变 终生性;概 述;2.多基因遗传病;3.染色体异常遗传病;概 述;概 述;概 述;21-三体综合征TRISOMY 21 SYNDROME;21-三体综合征; 临床表现 *智能障碍：（最主要） 随年龄增大而逐渐明显，智商通常在25-50之间。;临床表现; 临床表现 *生长发育迟缓： 患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。; 临床表现 *异常体征： 由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通贯手、atd角增大。（大于56°）;;;;病因;诊断;21-三体核型三种类型;标准型（21-三体型）：;;嵌合体型：;;易位型：;;遗传咨询;;预 后 ;治 疗;苯丙酮尿症phenyketonuria PKU;概　述;后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆