基因组技术与精准医学.pptxVIP

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  • 2017-11-25 发布于河北
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基因组技术与精准医学

基因组技术与精准医学;细胞学层面上的基因组(Genome);Illumina HiSeq 系列测序仪(高通量系列);三代测序技术:Pacific Biosciences 单分子测序仪;人类基因组测序费用;生物信息学: 解码基因组的学科;生物信息学(bioinformatics);单核苷酸多态性(SNP)分析 Single Nucleotide Polymorphism / Indel;SNV点突变检测;Insertion/deletion (indel)检测;精准医学应用的范畴;各类基因检测产业的发展阶段;2016/11/01?来源:银河证券;精准医学应用的范畴;辅助临床诊断类基因检测;;单基因遗传病特点;;传统检测方法;高胱氨酸尿症(homocystinuria);扩张性心肌病(Dilated cardiomyopathy);限制性心肌病(Restrictive Cardiomyopathy);通过全外发现罕见遗传病(rare genetic disorder)的致病基因;大健康:易感基因检测 遗传风险评估;癌症易感(predeposited)基因筛查;癌症易感基因筛查结果;CHEK2 全基因测序;肾近曲小管上皮细胞;60余个基因的100余个变异???点与痛风发生相关;常见肿瘤与慢病易感基因检测;唇腭裂基因筛查、风险评估与孕前营养预防;中国 1.8‰ vs. 欧美 0.6‰ 维

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