《神经纤维瘤病患者和家属手册》.doc

目 次 1 神经纤维瘤介绍与发展历史-----------------------------------------2 2 神经纤维瘤的多面性-----------------------------------------------6 3 第一型神经纤维瘤和第二型神经纤维瘤发病机理---------------------- 11 4 NF1和NF2的遗传学和遗传咨询------------------------------------- 22 5 NF1的诊断和全面治疗--------------------------------------------- 31 6 NF1中的神经纤维瘤和恶性外周神经鞘膜瘤病（MPNST）---------------- 49 7 NF1中其它神经瘤和神经系统异常----------------------------------- 60 8 NF1患者的认知功能和学习障碍------------------------------------- 69 9 （NF1）1型神经纤维瘤的其他特征----------------------------------81 10 NF2的诊断和全面呵护--------------------------------------------96 11 NF2特殊症状的护理---------------------------------------------112 12 神经鞘瘤------------------------------------------------------ 119 13 NF的社会心理学影响--------------------------------------------128 14 现实和生活质量问题---------------------------------------------139 15 关于神经纤维瘤的研究------------------------------------------ 152 神经纤维瘤 （患者、家属、医护手册） 1.神经纤维瘤介绍与发展历史 神经纤维瘤是三个不同遗传性病症的总称，一个共同的标志性表现——肿瘤在富含神经的器官中增长。大部分肿瘤是良性的，偶尔会恶化成恶性肿瘤。神经纤维瘤有时也会引起一些并发症的发生。这些病症不是所谓的“象人”疾病，长期以来一直有这个误导使患神经纤维瘤的成人或儿童很担心。一部名为“象人”电影中，主角约瑟夫梅里克的生活戏剧化的将大众的注意力聚集到这个疾病上。 神经纤维瘤不是以疾病分类，而是以病症区分，这点很重要。虽然这两个词有时可以互用，但它们却有着不同的医学含义。有疾病的人，无论从什么原因分析，都是患病的。然而，有病症或障碍的人可能并没有患病。人们感染一种疾病，可能与生俱来，并已经成为他们体质的一部分。很多诊断为神经纤维瘤的人可能没有其他并发症的发生，一些人甚至因为症状轻微而从来没有被诊断过。 神经纤维瘤通常被认为是少见的，但其实很普遍。比囊性纤维化病，杜兴氏肌营养不良，亨廷顿疾病，和泰－萨二氏症（家族黑蒙性白痴）等更加流行（表1-1，没意义，没译）。第一型神经纤维瘤（NF1）是迄今为止最普遍的发病形式，发病率是第二型神经纤维瘤（NF2）的10倍。神经纤维瘤的第三种表现形式是神经鞘瘤病，发病率与NF2差不多。（详见12章）。 神经纤维瘤的发生与性别，种族，和人种无关。虽然无法统计疾病的发生和流行趋势，但是国家卫生研究所估计在美国有至少10万人感染了神经纤维瘤。大约有一半的NF1和NF2患者是遗产于家族史，另外一半是因为基因突变引起的自发病例。但这不会在神经鞘瘤病中发生。这三个病症——NF1，NF2和神经鞘瘤病——任何一个家庭都有可能发生，任何一个医生都可能诊断他们患三个病症中的一种。 对神经纤维瘤越来越多的洞察 （表1-2是已报道的文献，没译）。18世纪末期，开始发现神经纤维瘤病例，并以各种语言被报道。19和20世纪，关于此类报道越来越多。那段时间，像我们现在所知道的NF1,NF2和神经鞘瘤病还没有被分类成不同的病症，甚至被认为是综合征。但是个体症状表现都被记录下来，这也为后来20世纪末期出现的基因学说奠定了基础。 最先出现NF1的病例可能要追溯到13世纪。一个奥地利僧侣对两栖动物的描述中发现了最初的症状，但是被其他人记录下来。500年后，1785年，第一本描写此类疾病的英文书出版。到1793年，冯鳕写了一个病例——他的教授——克里斯蒂安弗里斯路德维希，称为“疣人”。有一个患者，沙多夫莱茵（图1-1），在皮肤上长有很多明显的纤维瘤，就像皮肤神经纤维瘤。 最先把这些症状和案例报道归纳整理起来的是一个德国的病理学家——冯雷克林豪森(图