单基因病防治.ppt

○ ■ ○ □ □ ○ ■ ● ■ ● □ ○ ● ● □ 患者是杂合子： 男女都患病 连续世代出现患者 患者与正常人结婚 B b b Bb x bb Bb bb 患者与患者结婚 B b B b Bb x Bb Bb bb BB 1 2 1 A表示显性基因，a表示隐形基因。基因型为AA和Aa个体患病，基因型为aa个体正常。 由于人类的致病基因最初是由正常基因突变来的，其频率很低，因此，对常染色体显性遗传病来说，患者常为杂合子(Aa),很少看到纯合子(AA)。 人类遗传史百年之谜破解 导致短指的基因被发现 上海交通大学“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”，首次把“A-1型短指(趾)症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域，然后又成功地发现并克隆了导致“A-1型短指(趾)症”的IHH基因，同时还发现该基因与人体身高相关联。这一成果被评为2001年度“中国高等学校十大科技成果奖”。 　　此项研究成功地破解了人类遗传史上的百年之谜，并将哈佛医学院特宾实验室提出IHH控制骨头发育的动物研究结论伸展到了人。 常见病例 斑秃 视网膜母细胞瘤 并指 ③患者的后代约1/2为患者； ④系谱中可看到连续几代看到患者；即连续传递；排除基因突变，双亲无病时，子女一般不患病。 ①患者双亲中往往有一患者，且多为杂合子，大样本观察患者， ②同胞约1/2为患者，男女发病机会均等 常染色体显性遗传病系谱特点 1 完全显性 AA和Aa基因型都是患者，且临床症状无异； 杂合(Aa)子中隐形基因a完全被显性基因A掩盖。 症状：牙齿有明显的缺陷，在牙齿上出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨坏，致病基因位于4q13 齿质形成不全症为例 B b b Bb x bb Bb 定义 常染色体显性遗传病的类型 2 不完全显性 定义 杂合(Dd)子中隐形基因d部分被显性基因D掩盖， 隐性基因d的作用也有一定程度表达。 特点 以软骨发育不全为例 纯合体DD患者病情严重，多在胎儿或新生儿期死亡 杂合体Dd患者出生时体态异常，四肢粗短，下肢内翻，腰椎前突，头大等。基因位于1p16.3 Dd Dd X Dd DD dd 1重 2轻 1正常 Dd dd X Dd dd 1轻 1正常 3 共显性 定义 杂合(Dd)子状态中两种基因都完全表现出来。 一对等位基因没有显性与隐性的区别， 特点 ABO血型系统中的AB血型为共显性遗传 IAIB ii IA决定红细胞表面有抗原A； IB决定红细胞表面有抗原B； i决定红细胞表面无抗原A和B IA IB i IAi IAi 在一个医院里，同日生了四个小孩，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲血型是O型与O型，AB型与O型，A型与B型，B型与B型。请判断这四个孩子的父母。 父母血型是O型与O型只能出生O型血小孩。 只有父母血型是A型与B型才能出生AB血型小孩。 父母血型是B型与B型不可能出生A血型小孩，只能出生B型。 父母血型是AB型与O型出生A血型小孩。 4 不规则显性 定义 杂合(Aa)由于某种原因不表现出相应的显性性状。 特点 杂合(Aa)只有一部份表现出相应的显性性状；另一部分不表达。 病例 多指 ○ ■ ○ □ □ □ ○ ■ ○ ● □ ■ ■ ● 外显率：一定基因型的个体在群体中形成相应表现型的百分率 外显率：基因是否表达，是“质”的问题 表观度：基因表达的程度如何，是“量”的问题 某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来 5 延迟显性 定义 病例 家族性多发性结肠息肉 该病患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉，临床的主要症状为便血并伴粘液。35岁前后，结肠息肉可恶化成结肠癌 5 从性显性 特点 位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女患病比例上的差异或基因表达程度上的差异 病例 秃顶：杂合子(Aa)男性患病，女性不患病 铁代谢障碍疾病：铁血黄素在组织中大量沉积，造成皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合症 病因：环境因素的影响 二、 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病概念 控制某种遗传性状或疾病的基因位于常染色体上，且是隐形的。其遗传方式称常染色体隐性遗传(AR)。以常染色体隐性遗传规律遗传的疾病。 关键词：发病基因位于常染色体上 隐性基因发病：只有当隐性纯合子才发病。 到1994年为止人类认识的常染色体隐性遗传病有1730种， 如白发病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、高度近视等。 病例 2 遗传规律(白化病为例) 症状：患者虹膜、皮肤、毛发缺乏黑色素，羞明。 规律：