高海拔适应性与喜马拉雅山区居民基因组学变化.pdfVIP

第34卷第4期 国 外 医 学 医 学 地 理 分 册 Vo1．34NO．4 。 276 ’ 2013年 12月 F0REIGN MEDICAL SCIENCE SECTION 0FMEDGEoGRAPHY Dec．2013 高海拔适应性与喜马拉雅山区居民基因组学变化 陈 锋 ，黄崇亚 ，赵志鹏 (介评)，康龙丽 (审校) (1．西藏民族学院医学院，高原环境与疾病相关基因研究重点实验室，陕西咸阳 712082； 2．西安交通大学医学部法 医学 院，陕西西安 710061) 摘要 ：2010年有计划 的鉴定基 因和遗传变异贡献于人类适应喜马拉雅 山脉高海拔数据 的论文被发表 。引起 了国内外 的极大关注，研究的数个基因中，最显著的是 EGLN1和 EPASI，被认为是在进化过程 中适应高海拔变化最强有力的 候选基因，数据表 明，至少在现代藏族人 的祖先，有一个强大的选择压力，有利于基 因对低氧分子应答 的基因型变化 。 这种选择最明显的表现似乎就是西藏人红细胞生成反应迟钝 的低氧血症 。 关键词 ：高海拔适应性 ；西