线粒体与人类疾病课程论文.doc

湖北大学知行学院 本科生课程论文 课程名称：细胞生物学 论文题目：人体线粒体病简介 学 号：2010111313 作 者：罗丹 任课教师：李春选 二○一二 年 月 线粒体与人类疾病简介 摘要：线粒体是真核细胞内一种高效地将有机物中储存的能量转换为细胞生命活动的直接能源ATP的细胞器，有细胞“动力工厂”之称，并且在人类遗传中占有重要地位。近年来,有关线粒体的研究已成为分子遗传学研究的热点。本文介绍了线粒体的结构特点、作用、线粒体病的起因和一些常见的线粒体病。 关键词：线粒体 突变 线粒体病 线粒体相关介绍 1890年，德国生物学家Altmann首先在光学显微镜下观察到动物细胞内存在着一种颗粒状的结构，称作生命小体。1897年，Benda重复以上实验，并将之命名为线粒体（mitochondrion，来源于希腊语mitos“线” + khondrion“颗粒”，又译为粒线体）。1904年，Meves在植物细胞中也发现线粒体，从而确认线粒体普片存在于真核细胞中的一种重要细胞器。经过近一个世纪的研究，人类已经对线粒体的结构、功能、发生等都有了很深入的了解，并逐渐发展为一门单独的学科——“线粒体学”（mitochondrionology）。【1】 线粒体的形态分布及结构组成 线粒体是真核细胞内一种高效地将有机物中储存的能量转换为细胞生命活动的直接能源ATP的细胞器，被誉为细胞的“动力工厂”。 在生物活细胞中，线粒体具有多形性，易变性，运动性和适应性等特点。不同类型的细胞中线粒体的数目相差很大，但在同一类型的细胞中线粒体的数目相对比较稳定。代谢旺盛的细胞中线粒体数目多。一般情况下，植物细胞的线粒体数量比动物细胞的少。 线粒体一般呈粒状或杆状，但因生物种类和生理状态而异，可呈环形，哑铃形、线状、分杈状或其它形状。属于亚显微结构,普通光学显微镜一般无法看到.主要化学成分是蛋白质和脂类，其中蛋白质占线粒体干重的65-70%，脂类占25-30%。一般直径0.5~1μm，长1.5~3.0μm，在胰脏外分泌细胞中可长达10~20μm，称巨线粒体。数目一般数百到数千个，植物因有叶绿体的缘故，线粒体数目相对较少；肝细胞约1300个线粒体，占细胞体积的20%；单细胞鞭毛藻仅1个，酵母细胞具有一个大型分支的线粒体，巨大变形中达50万个；许多哺乳动物成熟的红细胞中无线粒体。通常结合在维管上，分布在细胞功能旺盛的区域。如在肝细胞中呈均匀分布，在肾细胞中靠近微血管，呈平行或栅状排列，肠表皮细胞中呈两极性分布，集中在顶端和基部，在精子中分布在鞭毛中区。线粒体在细胞质中可以向功能旺盛的区域迁移，微管是其导轨，由马达蛋白提供动力。 线粒体由内外两层膜封闭，包括外膜、内膜、膜间隙和基质四个功能区隔。在肝细胞线粒体中各功能区隔蛋白质的含量依次为：基质67%，内膜21%，外8%膜，膜间隙4%。 1、外膜 (out membrane)是包围在线粒体外面的一层单位膜结构。厚约6-7nm, 平整光滑, 其中磷脂与蛋白质的质量为0.9:1，与真核细胞细胞膜的同一比例相近。线粒体外膜中酶的含量相对较少，其标志酶为单胺氧化酶。线粒体外膜包含称为“孔蛋白”的整合蛋白，其内部通道宽约2-3nm，这使线粒体外膜对分子量小于5000Da的分子完全通透。外膜上还有一些合成脂的酶以及将脂转变成可进一步在基质中代谢的酶。 2、内膜 （inner membrane）是位于外膜内层的一层单位膜结构, 厚约6-8nm。内膜缺乏胆固醇，富含心磷脂，因此对物质的通透性很低, 只有不带电的小分子物质才能通过。内膜向内折褶形成许多嵴, 大大增加了内膜的表面积。线粒体内膜的标志酶是细胞色素氧化酶。内膜含有三类功能性蛋白:①呼吸链中进行氧化反应的酶; ②ATP合成酶复合物; ③一些特殊的运输蛋白, 调节基质中代谢代谢物的输出和输入。 3、膜间隙(intermembrane space)是内外膜之间的腔隙，延伸至嵴的轴心部，腔隙宽约6-8nm。由于外膜具有大量亲水孔道与细胞质相通，因此膜间隙的pH值与细胞质的相似。标志酶为腺苷酸激酶。 4、基质（matrix）为内膜和嵴包围的空间。线粒体基质是线粒体中由线粒体内膜包裹的内部空间，其中含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶等众多蛋白质，所以较细胞质基质黏稠。苹果酸脱氢酶是线粒体基质的标志酶。线粒体基质中一般还含有线粒体自身的DNA（即线粒体DNA）、RNA和核糖体（即线粒体核糖体）。 线粒体在人体内的作用 线粒体是真核生物进行氧化代谢的部位，是糖类、脂肪和氨基酸最终氧化释放能量的场所。线粒体负责的最终氧化的共同途径是三羧酸循环与氧化磷酸化 线粒体是细胞有氧呼吸的主要场所.主要分