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超声软指标的咨询与处理 戚庆炜,周希亚 北京协和医院妇产科 超声结构异常 • 超声结构异常：大多数情况下胎儿的结局不良 –房室间隔缺损：30%为21-三体 –十二指肠闭锁：30%为21-三体 –致命畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性 脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、 致命性软骨发育不全 早孕期标记物 颈后透明层 （NT） • NT增厚 – 95%百分位2.5mm – 99%百分位3mm – NT95%百分位时， 20%~30%合并染色体异常 – 75%的21三体胎儿NT增厚 – 处理：CVS，核型分析 NT增厚，胎儿染色体核型正常 • 提示妊娠结局不良 – 自然流产 – 胎死宫内 – 先天性心脏病 – 胎儿其他结构异常：唇腭裂、膈疝、骨骼发育 不良、肾脏发育不良 – 遗传综合征：Noonan综合征、Smith-Lemli- Opitz综合征等 NT增厚，胎儿染色体核型正常 • 先天性心脏病（CHD ） – NT 95%~99%百分位时，发生率0.5%~6% – NT 99%百分位时，风险较背景人群升高6倍 – NT≥8.5mm时，发生率为64% – 静脉导管a波消失或返流，CHD风险增加3倍 – 三尖瓣返流（TR ），CHD风险增加8倍 NT增厚，胎儿染色体核型正常的处理 • 进一步遗传学分析 – Microarray分析 – 22q11微缺失的检测 • 16-22周超声检查 – 心脏 – 羊水量 – 骨骼 • 20周以后胎儿超声心动图检查 Bilardo CM et al 2007 尽管NT增厚…… 大部分增厚的NT可自行缓解 分娩正常的新生儿 鼻骨 Nasal bone，NB • 1866年Langdon Down首报 • 术语解释 –鼻骨缺失（Absent NB ）：检测不到骨化的鼻 骨（No ossification detected） –鼻骨发育不良（Hypoplastic NB）：鼻骨长度 短小 鼻骨 Nasal bone，NB • 11-14周鼻骨异常表现 –鼻骨缺失 –鼻骨的回声低于皮肤回声 • 鼻骨要么存在，要么缺失 • 鼻骨的回声必须强于皮肤 • 3%的整倍体胎儿也有鼻骨缺失 • 人种差异较大 –非白种人的发生率升高 鼻骨 （NB） • 11-14周鼻骨缺失的意义 –60%的21-三体鼻骨缺失 –53%的18-三体鼻骨缺失 –45%的13-三体鼻骨缺失 –与Turner综合征 关联不强（0.9%） –独立于其他非整倍体标记物 – 当NT增厚时，鼻骨缺失的发生率随之上升 巨膀胱 Megacystis • 正常妊娠时 – 妊娠11周 80%可见 – 妊娠13周100%可见 • 在早孕期 膀胱长度正常＜6mm • 巨膀胱——膀胱纵向直径7mm –7-15mm 20%染色体异常（主要为13、18三体） –15mm 10%染色体异常 –如染色体正常 则与阻塞性尿道病变相关 • 与NT呈正相关，75%染色体异常和30%染色体正常 者可见 脐膨出 Exomphalos • 典型影像学表现：可见光滑、边界清楚的包块从 腹壁缺损处疝出，脐带起始于该肿物 • 妊娠11-13+6周时 发生率1/1000 （比活产高4倍） • 60-80%伴有结构上的异常 – 心脏方面的最常见 • 50%伴有染色体异常 – 孕早期 60%主要18-三体 – 孕中期 30% – 出生时 15% 中孕期软指标处理策略