杜氏肌营养不良携带者的诊断与早期干预-中国实用医学杂志社.pdfVIP

中国实用儿科杂志2015年1月第30卷第1期 ·47 · 讲 座 文章编号：1005-2224（2015）01-0047-04 DOI：10.7504/ek2015010612 杜氏肌营养不良携带者的诊断与早期干预 高杨洁，吕俊兰 摘要：杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy ，DMD）是儿童最常见的遗传性肌肉病，患儿常在成年后死 于心肺并发症，目前尚无有效治疗手段，准确的患者和携带者基因检测和产前筛查，是根本上降低发病率的关 键所在。 关键词：儿童；携带者；基因；肌营养不良，杜氏 中图分类号：Ｒ72 文献标志码：A DiagnosisandearlyinterventioninDuchennemusculardystrophycarriers. GAO Yang-jie，LÜ Jun-lan. De⁃ partment of Neurology ，Beijing Children ’s Hospital ，Capital Medical University，Beijing 100045 ，China Abstracts：Duchenne muscular dystrophy is the most common hereditary muscular disease ，and most patient died from heart and pulmonary failure around 20 years old. As there is no curable treatment for this disease so far ，the effective way to reduce the morbidity is accurate gene diagnosis in both patients and carriers. Keywords：child ；carrier ；gene ；Duchenne muscular dystrophy 杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystro- 1 DMD 携带者的临床症状 phy，DMD）为一种X连锁的致死性隐性遗传病， 为儿童期最常见的遗传性肌肉病，发病率约为 多数DMD 携带者不出现明显临床症状。有症 1/3500活产男婴。以进行性肌肉变性、无力和肌 状的携带者（MCs）被定义为经徒手肌力试验或手 肉萎缩为特点，临床表现为早期生长发育轻度延 持肌力测定仪确定至少存在一组肌群出现肌无力 迟，会走后常见上楼和蹲起费力，多数患儿在5岁 表现，或出现扩张性心肌病的DMD 携带者，仅出 症状明显而得以确诊，未经治疗的情况下肌力逐 现肌痛或肌肉痉挛但无肌无力表现患者不归为有 ［1］ 渐下降，约十几岁后丧失行走能力而依赖轮椅生 症状携带者 。MCs 可出现肌无力、心脏受累、肌 活，随后呼吸、骨骼、心脏并发症逐渐出现，平均 痛或痉挛及认知障碍的临床表现，症状缓慢进 死亡年龄约19岁。此外也可出现非进行性认知功 展，多表现为轻度到重度的“贝氏肌营养不良 ［1］ 能障碍。DMD是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystro- （BMD）”样症状，个别也可有典型DMD 表现 。 phin）的基因（DMD；locusXp21.2）突变结果，也被 肌无力为最常见临床表现，其次为肌痛及肌肉痉 称为抗肌萎缩蛋白病。本病为X连锁隐性遗传 挛，肌无力表现为近端肌肉对称或非对称受 ［2 ］ 病，其中大约2/3变异源来自母亲，不到1/3患者 累 。症状出现的年龄相差较大，可从出生至四 是新发突变，