稀有STR基因分型在法医DNA检验中的应用.docxVIP

2014年第1期广东公安科技总第115期稀有STR基因分型在法医DNA检验中的应用叶乾素1周丽丽2陈祖聪1汪萍1(1．广西壮族自治区公安厅物证鉴定中心，广西南宁530012；2．德阳市公安局刑警支队，四川德阳618000)摘要稀有STR基因分型有ladder外的等位基因变异体、多带、缺失等，在混合斑分析、亲缘鉴定及推断个体的种族地域等信息有着独特的作用，在法医DNA检验中的应充分析利用此类信息。关键词法医物证学稀有基因混合基因分型亲缘鉴定短串联重复序列(shoatandemrepeat，现场物证中检出混合成分，分析发现，STR)在人基因组中分布广、片段短、多态性FGA基因座检出一个ladder外STR分型，好，在法医DNA检验中常用于进行个体识别经计算相对分子量应为13，某嫌疑人的和亲子鉴定。商品化试剂盒中等位基因分型FGA基因座也检测到同样的变异体(图标物质(allelieladder)包含人群中常见的1)。再比对混合成分其余基因座，均包含STR等位基因分型，基于大量群体调查所得。了嫌疑人相应基因座的基因型，FGA上的但是，有些特殊的基因分型情况并不包含在稀有基因分型有利于肯定其中包含了嫌疑ladder中，一种是与ladder只差一个或几个碱人的成分。基，甚至几个重复单位的变异体(off-ladderMlele)；另一种是多带现象，一般单个个体的2有争议的亲缘鉴定分析。遗传过程中常染体STR基因座有2个等位基因，多带出可能会发生突变。STR基因座平均突变率在现的原因可能是由于靶片段上引物结合位置0．1％～0．5％【¨。应用于亲权鉴定存在误判风不止一处，或染色体畸形；还有一种是缺失，险，但如在样本之间均有同样的特殊基因分型可能由于引物结合位置序列发生变异，致使情况．无疑为肯定亲缘关系增加了筹码。退火时引物无法结合。随着检验样本增加，更频繁遇到各类特案例：2010年在某市港口发现一未知名殊STR基因分型情况，简单地忽略会浪费信男尸。当时死者父母已故，妻儿下落不明，息资源，本文就检案中碰到的情况，探讨特故提取其肋软骨及其疑似大哥、三哥的血样殊基因分型潜在的几方面应用。进行亲缘鉴定。三哥和死者DYS635基因座均为22，大哥为2l，其余Y—STR基因座的分型1混合基因分型的分析。混合样本得到一致，三人均未检出DYS448的基因分型(图的基因分型结果复杂不易解释。有多种可能2)。对浙江群体Y．STR统计数据显示基因分的组合。难以进行个体识别，如混合样本与型缺失的发生频率为0．518％，且集中在长度嫌疑人均检出同样的稀有基因。有利于肯定为100bp一160bp短片段基因座旧J。DYS448嫌疑人。扩增片段长度为270bp一330bp，出现基因分案例：2013年在某市一起抢劫杀人案型缺失情况罕见。本案例中三兄弟在DYS448·35·万方数据叶乾素等：稀有STR基因分型在法医DNA检验中的应用基因座上一致发生的缺失，这种特征有利于本案中死者大哥的DYS635与其余两人差1个肯定这起存在变异的亲缘关系，可初步考虑重复序列为突变所致。]卜越}————卜铲———4——告咎————卜畚—一图l左为混合成份，右为嫌疑人STR分型。两者FGA基因座均检出同分子量的ladder外STR分型■—■—E雹墨基盈匿重■吖■■■■———■_＼■■——皇—■■——■●口圈圈、‘h———————，／—■■■■■■■■—■—吖■■■■■■●—_＼．●■●●■——●——■—■_m＼2mm¨m广百’，一—————、、Wm＼．．．，／8崮图2左为DYS635基因座的不同。右为DYS448基因座的缺失基因座检出三带、四带现象103次，分布在3根据稀有STR基因推断地域、种族特12个不同姓氏男性中(图3)，出现概率为征等背景信息。随着基础数据的积累及研究3．13％(排查主体为发地区成年男性，并非的深入。“稀有基因”只是一种相对的稀有。随机抽样无关个体)。Y染色体DYS385基因调查发现这些所谓的特殊基因分型在某些地座含DYS385a／DYS385b两个基因座，一般为区或相对封闭的族群中分布频率较高。两带。多带现象在文献中偶有报道，却未在同一地区如此高频率地出现。利用此类地域案例：在某市一起系列杀人案中应用Y．分布特征，可以根据嫌疑人DNA推断其种STR排查，发现该地区3290份样本中DYS385族、籍贯等背景信息。·36·万方数据叶乾素等：稀有STR基因分型在法医DNA检验中的应用!!!!!!!!!!曼!复苎!!!!!!兰／／j、＼＼j＼／＼／＼=；；=譬r二二；二二；二■1。=；jL；二二；二二；——霉丽／＼1’÷————面1wli--广百i--__ii—r面[--—西iw一一!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!一一一一一一一～一t—