三阴性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变的 临床特征及.PDFVIP

临床与病理杂志 2017, 37(2) J Clin Path ol R e s 233 doi: 10.3978/j.issn.2095-6959.2017.02.003 View this article at: /10.3978/j.issn.2095-6959.2017.02.003 三阴性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变的 临床特征及预后因素 黄志坚 ，林庆中 ，黄秋艳 ，肖晨 ，陈夏 ，许春伟 ，方美玉1 1 1 2 1 3 4 (1. 福建医科大学教学医院福建省肿瘤医院乳腺外科，福州 350014；2. 福州市第二医院消化科，福州 350000； 3. 福建医科大学教学医院福建省肿瘤医院病理科，福州 350014；4. 浙江省肿瘤医院综合肿瘤内科，杭州 310022) [摘　要] 目的：探究三阴性乳腺癌患者BRCA 1和BRCA 2基因突变检测的临床意义及预后因素分析。方法：研 究对象选取为2003年 1月至2015年 12月之间的三阴性乳腺癌 156例，所有患者均通过PCR法和DNA序 列测定检验BRCA 1和BRCA 2基因突变情况，分析乳腺癌患者BRCA 1和BRCA 2基因突变特点。应用Log- Rank检验对BRCA 1和/或BRCA 2基因突变的三阴性乳腺癌患者的各项指标如年龄、ECOG 状态、临 床分期、淋巴结阳性数、月经状态和给药方式进行单因素分析。应用Cox风险比例回归模型分析患 者年龄、ECOG状态、临床分期、淋巴结阳性数、肿瘤大小、月经状态和给药方式等多因素分析。 BRCA BRCA 结果：三阴乳腺癌患者发生基因突变21例，总体发生率 13.46% ， 1突变 15例， 2突变6例。 Log-Rank检验结果显示，发病年龄越大，ECOG评分越高，临床分期越晚，淋巴结阳性数越多，预后 越差 (P 0.05) ，而发病时月经状态和给药方式与预后无关。COX风险比例回归模型显示，肿瘤大小 P (相对危险度，3.163 ；95%CI ：1.455~9.287 ； 0.05)和淋巴结转移数(相对危险度， 1.859 ；95%CI ： P BRCA BRCA BRCA 1.254~6.875 ； 0.05)是 基因突变三阴性乳腺癌独立的预后因素。结论： 1和 2基因突 变可能与乳腺癌尤其是三阴乳腺癌可能有着密切的相关性，发病年龄、ECOG评分，临床分期和淋巴 结阳性数及肿瘤大小与BRCA基因突变的三阴乳腺癌预后有关。 BRCA BRCA [关键词] 三阴乳腺癌； 1 ； 2 ；基因突变；预后因素 Clinical features and prognostic factors of BRCA 1 and BRCA2 gene mutations in patients with triple-negative breast cancer