张艳丽遗传病课件.pptVIP

人类遗传病 汤阴一中南校 张艳丽 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 板书设计 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病 2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病 二、遗传病的监测和预防 * * 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 知识目标 举例说出人类遗传病的主要类型 概述人类遗传病监测和预防主要措施 通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育 使学生关注社会生活，初步培养学生公民意识，使其了解部分公民权利；初步形成敢于合理表达自我观点的态度 情感态度价值观 进行某种人类遗传病的调查。 培养学生的分析问题、解决问题及协作讨论的能力，养成理论联系实际的习惯。 能力目标 教学目标 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 2.多基因遗传病（100多种） 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 3.染色体异常遗传病（100多种） 病例：21三体综合征、猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 由染色体异常引起的人类遗传病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 例子 关系 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 后天遗传病：遗传性小脑运动失调，一般在35～40岁发病 先天遗传病：先天性愚型 2 产前诊断的优点是什么？ 1 胎儿出生前，你应该做哪些产前诊断？ 2 适龄生育对子代有什么好处？ 1 女子最适生育年龄是多大？ 2 医生应该采取哪些步骤解答？ 1生育前，你应该到医院咨询哪些问题？ 2 你和各位亲戚分别是什么血缘关系？ 1是否能和你姑家表妹结婚？为什么？ 具体问题 是否可生产 多大年龄生育 是否可以生育 不能和谁结婚 中心问题 已孕 未生 已婚 未育 已婚 未育 未谈恋爱 婚育状况 4组 3组 2组 1组 二、遗传病的监测和预防 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 二、遗传病的监测和预防 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 ２、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 遗传学顾问： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 3、提倡“适龄生育” 最佳生育年龄：母亲24—29岁 父亲30--35岁 ４、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 二、遗传病的监测和预防