苯丙酮尿症教学.pptVIP

下载本文档

17
0
约1.32千字
约 13页
2017-12-14 发布于四川
举报
版权申诉

苯丙酮尿症教学.ppt

1、本文档共13页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

苯丙酮尿症phenylketonuriaPKU 一、概述主要原因：苯丙氨酸羟化酶缺陷遗传方式：常染色体隐性发病率：高， 1/16500 临床特点：皮肤色素浅（白）、智力低下（痴）、特殊气味（臊）主要治疗：早期低苯丙氨酸饮食效果良好二、发病机理苯丙氨酸的正常代谢苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶（PAH) 羟化酶多巴黑色素多巴胺去甲肾上腺素肾上腺素 BH4 BH2 六-丙酮酰四氢喋呤三磷酸二氢新喋呤鸟苷三磷酸鸟苷三磷酸环化水合酶(GPT-CH) 6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-PTS) 二氢生物喋呤还原酶 (DHPR) 异常生化代谢典型PKU:苯丙氨酸羟化酶缺乏非典型PKU: BH4缺乏苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶（PAH) 羟化酶多巴黑色素多巴胺去甲肾上腺素肾上腺素苯丙酮酸 PH转氨酶苯乙酸苯乳酸 BH4 BH2 六-丙酮酰四氢喋呤三磷酸二氢新喋呤鸟苷三磷酸鸟苷三磷酸环化水合酶(GPT-CH) 6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-PTS) 二氢生物喋呤还原酶 (DHPR) X X X X X X X X 发病机理 1.髓鞘生成障碍； 2.神经递质合成障碍； 3.脑内氨基酸库发生紊乱； 4.氨基酸转运异常。三、临床表现神经系统症状：突出表现为进行性的智力低下，其次为惊厥、痉挛性瘫痪、肌张力改变、行为异常外观：毛发灰黄、皮肤白皙特殊气味：臭味、发霉的气味，鼠尿味其他：呕吐、湿疹四、诊断新生儿筛查： Guthrie细菌生长抑制试验 ,血PA0.24mol/L即为阳性尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验血浆游离氨基酸分析及尿液有机酸分析:血中PA及酪氨酸测定，PKU患儿PA1.2mmol/L,酪氨酸正常或稍低尿喋呤及生物喋呤含量测定各型PKU尿喋呤分析类型总喋呤四氢喋呤新喋呤新喋呤/生物喋呤 PAH GTP-CH 正常 DHPR 6-PTS 基因诊断：PAH 、DHPR 酶学检查五、治疗低苯丙氨酸饮食原则：早期治疗，低苯丙氨酸饮食，持续到青春后期，至少4~8岁苯丙氨酸的摄入量： 30~50mg/Kg 方法：特制的奶粉淀粉为主，少量母乳米粉、土豆、大白菜 BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 对症治疗智能训练 TSG Z0004-2007(1)基本格式统一封面、目录、鉴定评审结论、明细表(2)有关填写要求见附件G 43 * * * * * *