ATP7B蛋白在肝豆状核变性中的分子机制研究进展.pdfVIP

临床和实验医学毒志2008年8月第7舂 第8期 ·183· ATP7B蛋白在肝豆状核变性中的分子机制研究进展 陈晶贞 孟艳燕(中国医科大学临床医学七年制 辽宁 沈阳 110001) 【摘要】 肝豆状核变性(HLD)是一种铜代谢缺陷病，其发病与铜转运相关的P型ATP酶(ATfr7B蛋白)功能改变密切 相关。ATfr7B蛋白通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜的转运。ATP7B蛋白的突变会打乱铜平衡，导致铜 过量并沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤。近几年，有关肝豆状核变性的分子学研究取得了很大进展， 作者将就A研B蛋白在肝豆状核变性过程中的分子机制进行综述。 【关键词】 ATfr7B蛋白肝豆状核变性分子机制 肝豆状核变性(hepatoJenticulardegeneration，HLD)又称威尔氨酸残基。是基因突变的热点区；疏水区为6个跨膜螺旋区和1 森症(wilson§dise鹳e，wD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢个亲媒性区，问插于整个多肽链中。 缺陷病，发病率为l／30万．基因频率0．056。主要表现为进行性 加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色 素环等。1993年Bull等…成功克隆了肝豆状核变性基因并