地中海贫血筛查技术规范.docVIP

地中海贫血筛查技术规范 主要设备要求 血细胞分析仪：具有性能优良的血细胞分析仪，参加省级临检中心室间质评成绩合格； 血红蛋白分析仪：有凝胶蛋白电泳或高效液相色谱仪。 人员要求：仪器操作者要具有相应资质的检验人员：开单、结果解释人员为具有相应资质的临床医生。 工作流程 受筛人员由医生开单，做血液细胞学检查，MCV＜82f1 或MCH＜27pg者为初筛阳性。 医生给初筛阳性人员开单，做血红蛋白电泳分析。 医生向受筛查人员解释筛查结果的临床意义。 出现不明确的结果时，由医生建议受筛人员到上级单位筛查或做基因诊断。 技术规范： 仪器日常运行正常，维护保养到位，耗材要与仪器配套。 特别提示：做血液细胞学分析，采用静脉采血时，血液与抗凝剂混合后，要静待10分钟以后分析；末梢采血分析时，血液与稀释液混合后，要待5分钟以后再检测；做血红蛋白电泳分析操作前，要把标本中的血浆充分洗脱。结果解释时，MCH受影响因素较少，比MCV更可靠。 其他操作要严格按照相应的SOP进行。 结果解释： 根据MCV、MCH和血红蛋白分析等血液学表型指标检测结果，可以大致得到下列5组不同的筛查结果，这5组代表性异常状况的分类，也是指导临床上正确报告诊断结果的基础，现逐一解释如下： 第1组：MCH、HbA2和HbF均正常：正常。但静止型地中海贫血或α—珠蛋白基因三联体者此三项检查也正常。 第2组：MCH＜27Pg、HbA2＞3.5%和HbF＜5.0%：β—地中海贫血的基因携带者。MCH显著降低（19~23Pg）和HbA2水平升高（4.0%~10.0%）是绝大多数β—地中海贫血基因携带者的特征。虽然约有30%β—地中海贫血基因携带者的HbF轻度升高，而HbA2指标则是β—地中海贫血基因携带者表型的特征性指标，一般HbA2＜10.0%。如HbA2＞10.0%，考虑为Hb Lepore；若HbA2＞15%,则为HbE的可能性比较大。这种情况是由于HbE与HbA2难以分离检测出来所致，而HbE又是中国南方人群中常见的一种β—地中海贫血变异。 第3组：MCH＜27Pg、HbA2＜3.5%和HbF＜2.0%：最大可能性为缺铁性贫血或α—地中海贫血特征。可通过测定血清铁蛋白和观察RDW排除缺铁性贫血诊断，缺铁时血清铁蛋白降低RDW长增高，而地贫时此两项结果大致正常，而且可见HbH和（或）Hb Bart’S。 第4组：MCH＜27Pg、HbA2＜3.5%和HbF升高（5%~30%）：δβ地中海贫血或HPFH。这两种类型的血红蛋白病虽然在我国南方很少见，但由于其在临床诊断和遗传咨询中有重要价值，故需加以重视。二者虽可通过检查HbF在RBC中的分布来进行区分，但其确诊主要依赖于缺失突变的DNA分析。若MCH＜19Pg、HbA2＜3.5%和HbF＞30%并有中、重度贫血时，则应属于中间型或重症β—地中海贫血的范畴。 第5组：异常血红蛋白。在全球迄今已发现的700多种异常Hb变异体中，至少有44种可引起非缺失型α—地中海贫血。广西人群中常见的主要有Hb Westmead、HbCS、HbQS和HbE，这4种异常血红蛋白都是可引起α或β—地中海贫血的Hb变异体。 常规产检的孕妇 血液学参数阳性者 （MCV≥82f1和/或MCH＜27pg） Hb电泳分析 正常 HbF升高 HbA2降低或临值 HbA2升高 δβ地贫或HPFH等 血清铁测定 β地贫或 β地贫复合α地贫 β及α地贫基因 正常 怀疑α—地贫 配偶进行血红蛋白电泳分析 夫妇双方均为同类型地贫（α或β） 高风险胎儿产前基因诊断 重型地贫胎儿 正常或轻型地贫胎儿 遗传咨询 可以终止妊娠 遗传咨询 建议继续妊娠 地中海贫血产前筛查和产前诊断工作流程图