味觉状态的遗传学研究.pdfVIP

维普资讯 味 国外医擘遗传学分册 1998年 第 21卷 第 2期 结构模型显示：GcK空间结构由二个环组成， 至今为止，GCK基因突变是引起N1DDM 中间有一个大裂 口，是酶的催化活性中心和结 的最常见遗传改变，尤其在MODY 中．但 GCK 合区。外显子 5～8编码的残基与裂 口的酶催化 基因突变并不都引起NIDDM，有的只表现糖耐 活性中心或者与指向裂口的表面环相关，因此， 量受损，说明糖尿病的发生不仅受遗传因素，还 此区域的突变严重影响酶的稳定性和催化活 受环境等其它因素的影响，这再次证明糖尿病 性，GCK活力明显下降，Vmax降低或和Km升 是多基因一多因素疾病．研究糖尿病发生的遗 高。如Trp 紧邻活性中心，位于Glu 之‘后， 传机制，随着分子生物学的飞速发展，可为糖尿 Glu 通过氢键与葡萄糖结合，因此Trp 一 病的预防和基因治疗提供帮助． Arg后，不仅改变酶的空间结构，降低酶活性， 参考文献 还影响GCK与葡萄糖的结合．MODlY中也存 1