应用全基因组拷贝数变异方法探索参芪膜肾方治疗特发膜性肾病基因.PDFVIP

20 14 4 15 4 CJITWN ，April 20 14 ，Vol． 15 ，No． 4 ·329 · 中国中西医结合肾病杂志 年 月第 卷第 期 应用全基因组拷贝数变异方法探索参芪膜肾方 治疗特发膜性肾病基因水平机制的研究* ① ② ① ① ① ③ 王 琳 李诗卉 张先闻 张春崧 李 交 赵思宇 ① ④ ② ⑤ △ ① △ 邓跃毅 田建辉 钱敏平 万 林 陈以平 〔 〕 : 。 : 80 摘 要 目的 探索特发膜性肾病患者全基因组拷贝数变异与参芪膜肾方疗效的关系 方法 选取 例经参芪膜肾 IMN ， (36 )、 (11 )、 方或经典的激素联合环磷酰胺方案治疗后完全缓解和无效的 病例 分为中药有效组 例 中药无效组 例 西药 (18 ) (15 )。 DNA Affymetrix Genome － Wide Human SNP Array 6． 0 有效组 例 和西药无效组 例 提取外周血基因组 并应用 芯片 ， CNVhac (CNV) 。 : 5 、 6 检测全基因组基因拷贝数 应用 软件进行拷贝数变异 分析 结果 中药有效组与中药无效组在第 第 及第 8 CNVs (P ＜ 0 ． 05)。 6 HLA 染色体上检测到的 差异具有统计学意义 其中位于 号染色体上的 族基因在中药有效组多数病例 ， 。 中表现为拷贝数扩增 而中药无效组的多数病例则表现为拷贝数缺失 西药有效组与西药无效组之间未检测到具有统计学 CNVs 。 : ，HLA 差异的 结论 基因背景差异可能是导致参芪膜肾方取得不同疗效的基因水平机制 的同族基因拷贝数变异影响 ， IMN ， 。 参芪膜肾方疗效的发挥 前者有望成为该方治疗 的疗效预测因子 值得进一步深入研究 〔 〕 关键词 特发膜性肾病 全基因组拷贝数变异 参芪膜肾方 Predictive Value of Genome Copy Number Variation to Shenqi Moshen Ｒecipe