糖尿病与分子生物学.PPTVIP

糖尿病与分子生物学 石 岩 相关分子生物学理论基础 2型糖尿病相关基因 2型糖尿病相关基因 2型糖尿病相关基因 2型糖尿病相关基因 2型糖尿病相关基因 2型糖尿病相关基因 * 遗传病 基因病 染色体病（0.54%） 单基因病（2.5%） 多基因病（18.0%） 指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起的疾病。 多基因病是一种异质性疾病，是遗传因素和环境因素相互作用而形成的一种特殊生命过程，伴组织器官形态、代谢和功能的改变。其中遗传因素即致病基因在决定该病中所起的作用的大小称为遗传率。遗传率高达70~80%者遗传基础在决定发病上起着重要作用，而环境因素的影响较小；遗传率只占30~40%或以下的疾病，则表明环境因素有重要作用，而遗传因素作用不显著；也有的环境因素与遗传因素都很重要，即遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景而环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。 遗传因素 环境因素 染色体病 苯酮尿症 半乳糖血症 G6PD缺乏症 哮喘、精神分裂症 糖尿病（少年型） 冠心病 消化性溃疡 强性传染病 维C缺乏症 物理、机械、化学因素损伤 唇裂腭裂 强直性脊椎炎 高血压病 结核病 1.胰岛素基因 1.1胰岛素分子上的某一个氨基酸被代替，而此氨基酸对胰岛素的生物活性起关键性作用 1.2胰岛素原转换为胰岛素的过程中，正常的咸基残端被裂开。 B52突变（苯丙氨酸 亮氨酸）