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关于2017年9月广西科技成果登记项目的公告 产前检查人群脊肌萎缩症SMN基因缺陷筛查及干预 201713052??????????????? 　????? 分类号： R394 主要完成单位： 柳州市妇幼保健院 主要完成人员：谭建强、梅燕、罗世强、邱翠萍、严提珍、刘百灵、李伍高、邓新娥、李哲涛、王远流、张旭、蒋明娟 任务来源：柳州市科学技术局　　　　　　　　　　　?? 推荐部门：柳州市科学技术局 登记日期：2017年8月24日 课题来源于柳州市科技局柳州市科学研究与技术开发计划课题（合同编号2014J030420）。脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病，是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病，每6000～10000个新生儿中就有一个患病，国外报道正常人群携带率约为1/40～1/60。SMA致死率和携带者频率较高，进行遗传咨询及产前诊断预防SMA患儿出生是最为有效的干预措施。对于曾有SMA家族史的患者，有必要进行基因检测以明确后代发病风险。正常人群中，由于SMA致病基因携带者比率较高，也有必要进行孕前基因筛查，以达到优生优育目的。发现SMA致病基因携带者后，可检测其配偶基因情况，并对其进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，防止重型患儿出生，从而降低本病发病率，进一步可阻止不良基因在群体中扩散。针对SMA致病基因在正常人群中有较高携带率的现状，本课题对柳州地区产前检查人群进行脊肌萎缩症运动神经元生存(survival moter neuron , SMN)基因SMN1基因缺陷进行筛查和产前诊断干预，旨在了解柳州地区人群脊肌萎缩症SMN1基因拷贝数异常的携带频率，完成本地区分子流行病学调查，并对筛查阳性孕妇配偶行相应致病基因检测，对高危妊娠实施干预，避免SMA患儿的出生，制定本地区该病的预防和控制方案，降低出生缺陷率，提高本地区出生人口素质。 课题从2014年1月至2016年12月，采用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)技术对6000例孕期正常产检人群进行缺失型SMA筛查，其中有61例为携带者。筛查发现夫妇同为SMA携带者一对，产前诊断1例，为SMN1纯合缺失胎儿，夫妇双方选择终止妊娠。该研究最终得出结论：广西柳州地区正常人群SMA携带率约为1.02%，略低于以往中国南部地区的报道；DHPLC技术可有效应用于产前SMA携带者筛查，为遗传咨询和产前诊断提供理论依据，降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率。本研究所采用的DHPLC技术除了定性分析SMN基因外，还可以定量分析SMN基因的拷贝数，与其他分子筛查技术相比，DHPLC具有敏感度及特异性高等特点，非常适合大样本的筛查。该技术在准确检测SMA携带者的同时，极大地降低了检测的成本，使SMA携带者在大规模普通人群的筛查成为可能。 广西医学科学情报研究所查新结论：柳州地区大样本（6000例）脊肌萎缩症SMN基因筛查及干预的研究结果，在广西区内未检索到密切相关的研究报道。 课题立题新颖、设计合理、研究方法科学、技术路线清晰，技术资料齐全，内容准确真实，具有一定的创新性和先进性，并有较好的应用及推广价值。 环形超硬磨料线及其制作方法 主要完成单位： 中国有色桂林矿产地质研究院有限公司 主要完成人员：陈超、林峰、秦建新、肖乐银、谢德龙、潘晓毅、张莉丽、苏钰、程煜 任务来源：计划外（自选）　　　　　　　　　　　?? 推荐部门：桂林市科学技术局 登记日期：2017年8月25日 1.课题来源与背景 课题来源于自选课题。 背景如下：硅材料、蓝宝石、陶瓷等脆硬材料硬度高，脆性大，切割过程中容易产生崩碎损坏，造成材料的损伤，降低成品率，因此这些材料很难采用普通的加工方法切割。传统的半导体材料，陶瓷材料切割通常采用金刚石内圆、外圆切割技术，金刚石带锯。随着半导体行业的发展，单晶硅锭的直径越来越大，现已达到450毫米，多晶硅锭也有800毫米。目前主要采用带锯切割截断、切方，切割效率高，但切缝宽，切割表面不平整。基于上述问题，金刚石线锯逐步产生，此技术是将金刚石通过树脂、电、冲压等方式固结在钢丝表面而成为金刚石线锯。具体运用中，金刚石线锯在切割作业时存在切缝宽，效率低，切割表面质量差等问题。 2.技术原理及性能指标 本发明环形超硬磨料线的基体为0.1mm～6 mm的丝绳1，所述丝绳1为一段金属丝或非金属丝，或为捻制于芯线3上的多股金属细丝或多股非金属细丝，如图1所示，所述丝绳1采用以1×7绳（中间的一根芯线3及捻制于其上的六股金属或非金属股线5），丝绳1两端相连形成环形丝绳1；超硬磨料颗粒2均匀涂覆固结于所