脂质沉积病 Microsoft PowerPoint 97-2003 演示文稿.ppt

中国脂质沉积性肌病诊治专家共识 中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 中华医学会神经病学分会肌电图及临床神经生理学组 中华神经科杂志2015年11月第48卷第11期941-944 脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM） 脂质沉积性肌病是指原发性脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的，以肌纤维内脂肪沉积为主要病理特征的一组肌病。临床表现为进行性肌肉无力和运动不耐受，病程可有波动性。 20世纪80年代初我国首次报道了2例LMS，随着肌肉活体组织检查（简称活检）病理诊断技术的广泛开展，本病的报道越来越多。 国内多个肌病中心的报道显示LMS占肌肉活检病例的3%-9%，远远高于亚洲邻国日本（仅为0.5%）。 LMS的病因分型 晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency ,MADD，即戊二酸尿症Ⅱ型 glutaric aciduria typeⅡ，GA II)]、 原发性系统性肉碱缺乏(primary earnitine deficiency，PCD)、 单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy，NLSDM)、 中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid sto