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JournalofHefeiUniversity(NaturalSciences)
2O15 25 Jan．2015Vo1．25No．1
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MassCLEAVE作为 CFTR
基因突变体检测方法的研究
徐颢溪
(安徽职业技术学院 化学工程系，合肥 230011)
摘 要：研究基于开发检测囊状纤维跨膜 电导调节 因子(CFTR)基 因突变体高度敏感 的新型特异性
MassCLEAVE法．此法利用聚合酶链反应 (PCR)扩增法和体外转录法使在 4列互相无影响的裂解反应ee制造
的碱基特异性酶解产物基于 自身核苷酸序列在基质辅助激光解析电离飞行时间质谱 (MALDI-TOFMS)中可产
生相关特异性质谱峰值．比对产 出峰值与参考峰值，利用4组裂解反应结果来确定并补充每个碱基变化的精确
位置和类型．CFTR基因突变体检测所需的扩增子均可成功设计，并成功测试了含有48个CFIR基 因突变体的
样 品，所有的基因突变体均可通过其鉴别信号明确被检出．MassCLEAVE法可用于快速检测多种已知CFTR基
因突变体，并同时可鉴定出新的未知基因突变体和区分已知基因突变体的非致病性等多态现象
．
关键词 ：囊状纤维化；囊状纤维跨膜 电导调节因子；基因突变体；链式聚合酶反应
中图分类号：R4；Q31 文献标识码：A 文章编号：1673—162X(2015)01一()()77一O6
TheStudyonM assCLEAVE asThe
CFTR GeneM utationDetectionM ethod
XU Hao—xi
(DepartmentofChemicalEngineering，AnhuiVocationalandTechnicalCollege，Hefei230011，China)
Abstract：A novel specific MassCLEAVE method was explored to assay cystic fibrosis
transmembraneconductance regulator (CFTR) gene mutantswith high sensitivity
． Four
independentscission reactions produced basil—specific hydrolysates by Polymerase Chain
Reaction (PCR)and in-vitro transcription．Basedon themethod ofMassCIEAVE。those
h
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