唐氏综合征产前筛查的检测.docVIP

精品论文 参考文献 唐氏综合征产前筛查的检测 袁国明 安晶红 潘宇 高春波 陈非（哈尔滨市第一医院检验科 黑龙江哈尔滨 150010） 【中图分类号】R446.11【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）14-0106-02 【摘要】目的 探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法 利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量，通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。结果 54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险，唐氏综合征(Downs)7例高风险。结论 应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法，可减少缺陷儿出生。 【关键词】 唐氏综合征 甲胎蛋白 人绒毛膜促性腺激素 游离雌三醇 唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型，是常见的常染色体疾病。英国医生Down Langdo n于1886首先描述了该病, 故称唐氏综合征( Dow n syndrome，DS) 。法国细胞遗传学家Lejeune1959年发现该病的病因是G组的第21号染色体多了一条, 由此开创了临床细胞遗传学学科。DS的发病率约为1/ 800或1.25permil;[1] ，临床症状表现为智力低下、发育不良, 伴多系统疾病，生活不能自理，给家庭和社会造成极大的负担。通过产前筛查检出高危胎儿，再进行产前诊断，明确诊断者，及时终止妊娠，可以有效降低缺陷儿出生，提高人口素质。 1 资料与方法 1.1 研究对象 54例样本均来自2011年本院建卡、孕周在14～20周的围生期孕妇，年龄21～42岁，均无吸烟史，无胰岛素依赖症。所有孕妇均经知情同意并签了知情同意书。 1.2 标本采集 所有对象均于清晨空腹采静脉血并分离血清。 2 实验方法 试剂与仪器　所用试剂均由德国西门子公司提供原装进口试剂，西门子公司immulite1000化学发光仪，孕期胎儿唐氏综合征筛查PRISCA软件德国西门子公司公司提供。 3 结果 54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险，唐氏综合征(Downs)7例高风险。 4 讨论 唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群，此外，绒毛活检及羊水穿刺均为侵入性检查，分别可引起胎儿羊膜束带综合征、截肢损伤等并发症，且有1%～2%的流产率。所以，近年来许多学者致力于早期母体血清标记物的筛查研究，妊娠早期母体血清标记物筛查结合孕妇的孕周、年龄等参数，并运用统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险，国外推崇孕早期联合筛查[2]。 HCG（人绒毛膜促性腺激素）HCG是由两个非共价键相连的肽链组成的糖蛋白激素。其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进了宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。当胎儿为DS时，母体血清HCG表现为异常升高。 AFP（甲胎蛋白）AFP是一种胎儿的特异性alpha;1球蛋白，主要在胎儿的肝脏和卵黄囊合成。母血AFP来源于羊水和胎血。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平较正常孕妇低。既可以用于胎儿染色体疾病筛查，又能用于胎儿神经管缺陷（NTD）筛查。 uE3（游离雌三醇）雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。母体血清中uE3水平随孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母??血清uE3偏低，可能与胎儿生长迟缓有关。 我们采用Age+AFP+totalHCG+uE3联合检测，化学发光法检测上述指标，然后利用软件PRISCA进行分析，结果，54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险，唐氏综合征(Downs)7例高风险。通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，便进一步明确诊断提供依据，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 参 考 文 献 [1] 杜传书. 医学遗传学基础[J].2版.北京: 人民卫生出版社，1989：22. [2] 戚庆炜, 孙念怙. 产前唐氏综合征筛查概论[J].实用妇产科杂志,2008,24(1):4-7.