乳腺癌BRCA1基因筛查-安徽省肿瘤医院乳腺外科-洪士开方案.ppt

外周血/骨髓标本按标准采集流程进行采集，采集时必须使用一次性收集管，一旦采集后不可分装： 外周血：3~5ml，最小标本量1ml； 抗凝剂：EDTA抗凝（紫头管）； 室温或2~8℃保存与运输，样本不能冰冻，72小时内送达本实验室（条件允许者，请尽量在48小时内送达）。 体检送检标本要求 30岁女性，既往体健，母亲为乳腺癌手术后患者； 因担心母亲的乳腺癌会呈现家族性遗传，因此进行肿瘤易感基因检测筛查； 实 例 分 享 检测结果为乳腺癌高风险基因BRCA1阳性； 为验证检测结果，特采取其母亲的血液进行基因检测验证，同发现该易感基因的阳性结果，证实了母亲的乳腺癌会呈现家族性遗传，自身有高风险会患乳腺癌和/或卵巢癌。 受检者自身并未发生肿瘤，接下来怎么办？ ？ 预防性乳房或卵巢切除术降低BRCA携带者患癌症的风险？ 他莫昔芬辅助治疗可降低BRCA突变携带者 乳腺癌风险 ？ 提供降低特定肿瘤患病风险的措施（如X线、CT、MR等定期随访）； 在肿瘤发生的早期及时进行临床手段干预； 给受检者提供有针对性的个体化治疗建议，提高受检者生活质量。 具体措施： 健康 亚健康 临床早期 临床疾病 基因检测 体检 早期发现 体检 早期发现 趋势预测 环境因素 易感基因 时间轴线 芳香化 ↓ 芳香化酶 雄烯二酮 雌二醇 × 人有了知识，就会具备各种分析能力， 明辨是非的能力。 所以我们要勤恳读书，广泛阅读， 古人说“书中自有黄金屋。 ”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识， 培养逻辑思维能力； 通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平， 培养文学情趣； 通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。 有许多书籍还能培养我们的道德情操， 给我们巨大的精神力量， 鼓舞我们前进。 * * The human genome is the complete set of instructions for life as we know it. Except for red blood cells, which have no nuclei, the human genome is located in the nucleus of every cell in the body. There it is organized into 46 chromosomes; 44 are called autosomes and 2 are called the sex chromosomes. 1、这也解释了为什么同样是吸烟，但有些人得肺癌，有些人却不得肺癌； 2、第二点也解释了为什么同样是得肺癌的人，有人是40岁得的，有些人却是50岁得的。 * * BRCA1/2基因筛查意义 安徽省肿瘤医院乳腺外科 洪士开 为什么会得肿瘤？ 易感基因筛查检测有什么意义？ 受检者实例分享 目 录 预防性双乳切除术 是什么原因让朱莉做出如此艰难的决定？ 朱莉给广大女性同胞带来了什么？ 她爱她的爱人，爱她的孩子：她目睹了母亲为了期盼外孙的降世而与癌症抗争了10年，为了不让她的孩子重蹈覆辙，爱的力量让她做出如此重要的决定。 我的母亲56岁那年因癌症去世，在此之前，她与病魔斗争了将近十年。她一直坚持到看到我最大的孩子出生，还曾拥他们入怀…… 我们经常说起“妈妈的妈妈”，我试着向孩子们解释这种夺走了外婆的疾病。他们曾经问道，是否同样的事情也会发生在我的身上；我一直告诉他们不用担心。然而事实上，我是BRCA1基因携带者，这种基因存在着缺陷，会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅提高…… 尽管不同女性存在着个体差异，但据医生估计，我患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率也达到50%...... 对于BRCA1基因缺陷携带者来说，平均有65%的几率患上乳腺癌….. 安吉丽娜 · 朱莉：《我的医疗选择》 “林黛玉”的扮演者：陈晓旭 终年42岁…… 叶凡 终年37岁 蔡琴 汪明荃 乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤 中国平均每天被确诊为乳腺癌的人数 中国每天因乳腺癌去世的人数 中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄；比西方女性更加年轻 中国乳腺癌发病率增长速度/全球乳腺癌发病率增长速度；城市地区尤为显著 携带 BRCA1/2基因 突变的“遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征”家庭的女性患者，其乳腺癌的终身发病率为60%，相对于正常人群（12%）来说，发病率提高5倍；卵巢癌的终身发病风险从正常人群的1.4%提高至15%~40%。 BRCA1和BRCA2突变携带者是发生乳腺癌、卵巢癌和对侧乳腺癌的高危人群 致癌因素 —— 遗传因素 1、什么是易感基因？