三种红细胞指标在地中海贫血出生干预筛查中的价值.pdfVIP

974 塞用堡堂杂志一—20—10堡筮堑鲞第j舅 三种红细胞指标在地中海贫血出生干预筛查中的价值 何聚莲余志衡唐林国 王霞 摘要 目的：探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数与平均红细胞体积 比值(RBC／MCV)在地中海贫血出生干预筛查中的应用价值，探求更准确的地中海贫血出生干预的初筛指标。 方法：选择经分子生物学技术确诊的426例地中海贫血携带者，56例非地中海贫血携带者以及464例健康对照者 进行MCV、MCH和RBC／MCV检测．并对实验结果进行单个指标、两两联合和三者联合共7种筛查方法的分析。 关键词地中海贫血： 出生缺陷干预筛查； 平均红细胞体积； 平均红细胞血红蛋白含量； 红细胞计 数／平均红细胞体积 地中海贫血是我省出生缺陷干预T程重点干预 的病种。为了从大面积人群中筛查出地中海贫血杂合 位：×1010／L)为截断值。 子携带者．以防止重型地中海贫血儿的出生。降低地 1．2．2全血DNA提取采用离心柱法．试剂盒采用 DNA 中海贫血发生率，需建立简便、经济、准确的筛查方 Blood Kit．严格按操作说明进行。采用 TIANamp 法。虽然分子生物学技术是最可靠的诊断地中海贫血 紫外分光光度计检测DNA含量。 突变基冈的手段，但存在检测条件要求高、方法繁琐、 1．2．3 地中海贫血基因诊断 d地中海贫血基因检 价格昂贵等缺点，不适宜作为常规方法广泛运用于临 测采用单管四重PCR基冈诊断技术，检测一SEA、一 床筛查。目前，国内学者认为，可运用平均细胞体积 仪3。7、一仪4。23种仪珠蛋白基因常见缺失型；B地中海 贫血基因检测采用反向斑点杂交技术，检测4l一42、 (MCV)、平均细胞体积(MCH)、红细胞体积分布宽度 (RDW)、红细胞脆性以及血红蛋白(Hb)分析等指标 对地中海贫血携带者进行筛查评价[¨，但各指标的干 扰因素较多，诊断的准确率欠高，不能充分发挥其筛 蛋白基因常见突变型。诊断试剂由深圳益生堂生物公 查效能。本文旨在地中海贫血基因确诊的基础上，系 司提供。 统评价MCV、MCH、红细胞计数与平均红细胞体积比 值(RBC／MCV)及其联合检测在地中海贫血的出生干扩增仪。上海安捷伦科技有限公司7530G分光光度 预筛查中的应用价值，探求更准确的地中海贫血出 计。北京鼎国生物技术发展中心DY6040稳压稳流电 生干预的初筛指标。 泳仪．英国UVitec凝胶成像系统。 1资料与方法 1．3检测结果分析方法 (1)平行联合检测：判定原 1．1 一般资料 以2008年6月至2009年6月广州则为几种检测方法中任一阳性即判断为阳性。(2)诊 市黄埔区户籍人口中已婚未育夫妇作为地中海贫血 出生干预对象，选择经过地中海贫血基因确诊的地中 index)= 海贫血携带者426例(地中海贫血携带者组)。经地中 海贫血基冈排除的非地中海贫血携带者56例(缺铁 性贫血和其他贫血患者)以及血液学常规检查正常． 排除肝肾等方面疾患的健康对照464例。 阳性例数，b为各检测方法检测对照组的阳性例数，c 1．2方法 为各检测方法检测地贫组的阴性例数，d为各检测方 1．2．1 MCV、MCH、RBC的检测方法用日本Sysmex法检测对照组的阴性例数。 公司的XS．1000i五分类血细胞自动分析仪测定1．4统计学方法采用SPSS统计软件处理相关数 MCV、MCH、