临床18班第5组 产前诊断.pptVIP

产前诊断  （案例1） 临床18班第五组 （17、18、19、20号） 什么是产前诊断？ 产前诊断又称宫内诊断，是为了了解胎儿在子宫内的健康情况，在遗传咨询的基础上，用某些特殊检查方法对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。是优生学的重要组成部分。 产前诊断的方法： 1.X线检查 2.超声波检查 3.胎儿镜 4.羊膜穿刺术 5.绒毛吸取术 6.脐带穿刺术 7.孕妇外周血分离胎儿细胞 8.植入前诊断 一、羊水穿刺法的原理 　　通过羊膜穿刺获取羊水中脱落的胎儿细胞，经体外培养后通过G显带实验进行核型分析，判断染色体是否畸形，从而诊断是否患有21三体综合征。 　G显带是指以 Giemsa 染料染色后，使染色体显带的 技术。Giemsa染料由噻嗪和曙红组成，着色时可与DNA 形成沉淀物，而DNA的某些部位对染料不敏感，由此形 成明暗相间的条带。 案例回顾： 张某，女，31岁，商场收银员，怀孕15周，担心所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得知，张某的一表姐曾生育一智力低下儿子，经某医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常，孕前无感冒服药史，无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32岁，司机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减少吸烟量。两人核