新生儿遗传代谢病PPT.ppt

患儿出生时正常，随着喂食奶类食物或添加辅食，代谢状态的诱导 (败血症,禁食,脱水)，立即或逐渐出现神经系统、消化系统以及代谢紊乱的症状，并且病情进行性加重，应考虑某些糖代谢或蛋白质代谢障碍性疾病 IEM临床特点 父母近亲婚配 同胞有不明原因的脑病、败血症、婴儿猝死综合征等病史 有家族性疾病，如进行性神经病变或不明原因的营养障碍等 母亲有多次自然流产史 母亲孕期剧吐、肝功能异常或HELL综合征 家族史 血常规、血气分析、AG、电解质、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝肾功能、尿常规检查等 血气分析、AG、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平对判断病情尤为重要 初步检查 尿素循环功能不足 血氨轻度升高，见于大多数严重疾病状态 严重高血氨多见于IEM，如尿素循环缺陷、有机酸尿症、丙酸血症等 尿素循环缺陷引起者常仅有轻度酸中毒甚或碱中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒 血氨升高 反映细胞浆和线粒体氧化还原状态，是筛查能量代谢障碍的重要指标。 循环衰竭、缺氧和其他造成细胞呼吸障碍的因素均可导致血中乳酸累积 排除了上述情况的高乳酸血症，尤其是伴有酮中毒者常提示IEM 血乳酸 丙酮酸 新生儿先天性代谢病 患儿， 女， 4 d。因反应差伴拒乳1 d 入院 G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭声响亮， Apgar 评分1min、5min、10 min 均为10分。无胎膜早破， 脐带、胎盘正常。生后24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生后第3 天患儿出现反应差，拒乳少哭少动，门诊以拒乳原因待查收入院 其2 个哥哥均健康，母孕期健康，父母体健，非近亲结婚，籍贯河北省石家庄市，家族中无遗传代谢病病史 病例1 T 36.2℃，P 120 次／min， R 34 次／min 反应差，神志尚清楚，全身皮肤及黏膜黄染，前囟平软， 口周无发绀。两肺呼吸音清，心率128 次／min，心律齐，心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾无肿大，肠鸣音正常。四肢肌张力低，原始反射弱 查体 微量血糖2.0 mmol／L C－反应蛋白正常 肝功能、肾功能、心肌酶均正常 血气分析： pH 7．32 ，PCO2 14 mmHg，PO2 92 mmHg， BE －18.4 mmol／L 入院检查 体温 37.4℃，脉搏120次/分，呼吸30次/分，体重2900g 头围35 cm，面色苍灰，反应差，哭声低弱，前囟平坦，颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，3.0 mm，光反射存在。心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，脐部渗液，脐轮红，四肢活动少，肌张力低下，拥抱及握持反射减弱 入院体检 血常规: 白细胞13.×109/L，中性粒细胞0.56，血红蛋白165g/L 血糖: 4.3 mmol/L 血气分析:pH 7.38，PaO2 157 mmHg，PaCO2 27 mmHg，BE－7.3 mmol/L，HCO3－15.7 mmol/L C-反应蛋白3.0 mg /L 血生化检查:血钠131 mmol/L，血氯94 mmol/L 尿常规: 白细胞( + )，红细胞( + ) 实验室检查 头颅B 超未见异常 头颅CT 脑实质未见明显异常密度影，两侧脑室对称，所见脑沟、池显示正常，中线结构未见明显移位，第四脑室居中 颅脑检查 入院后即予鼻饲稀释配方乳、第三代头孢菌素抗感染 入院当天出现四肢舞动，肌张力增高，拒奶。腰椎穿刺脑脊液检查正常。入院第2 天发现尿有烧焦糖味，神志转朦胧，肌张力低下。第4天出现昏迷、反复呼吸暂停。予呼吸机机械通气 患儿头围逐渐增大至36.5cm，前囟隆起，四肢肌张力低下 血氨90μmol/L( 正常值9～33μmol/L) 血乳酸2.5μmol/L(正常值0.7～2.1μmol/L) 治疗 患儿男,生后2天。 家长诉反应差,吃奶不佳收入新生儿科 患儿系双胎大子,第1胎第1产,试管婴儿,双卵双胎,胎龄36 + 5周,剖宫产出生,出生体重2400g 孕期及生产史无特殊。无家族史 　病例3 体温 36.8℃,呼吸 52次/min,心率 132次/min,血压 66 /39mmHg,体重2.19kg 精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤弹性欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张力低下,生理反射引出不完全 入院查体 血气分析: pH:7.199, PO2:98mmHg, PCO2:11.4mmHg, HCO3: -4.5mmol/L, BE:-24mmol/L, SO2:96% 血糖1.8mmol/L 血液生化: BUN12.95mmol/L,肌酐162.46μmol/L,谷草转氨酶、肌酸肌酶同工酶轻度增高 血常规正常,胸腹联合片无明显异常 头颅B超:双侧脑室旁白质不均匀增强 实验室检查 遗传性生化代谢缺陷造成的疾