第十七章 遗传代谢性疾病患儿的相关护理PPT.ppt

;遗传代谢病;概 述;发 病 机 制;临 床 表 现; 8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼;智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色;头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色;;检 查;实验室检查;新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量0.24mmol/l（二倍于正常参考值）时，应予警惕Guthrie（格斯里）细菌生长抑制试验半定量法?是早期发现此病的有效手段 ;;;正 常 人 枯 草 杆 菌 试 验;苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验; 取尿液5ml，滴入10% FeCl3数滴，如尿中存在苯丙氨酸，尿呈绿色，持续时间长短依苯丙氨酸浓度而定。患者尿中苯丙氨酸排泄可呈间歇性，故一次阴性不能排除本病，新生儿期患者尿中不排出苯丙氨酸，须4-6周后才出现，故不用于新生儿筛查 ;　　;治 疗;治 疗;治 疗;治 疗;疗 效 判 断;开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 　 生后6m开始：大部分有智力低下 　 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常 ;预 防; 护理诊断 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关 焦虑（家长） 与患儿疾病有关 ; 饮食控制 低苯丙氨酸饮食 尽早3月龄以前开始治疗，婴儿可给予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时应予淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白质食物。 治疗时应定期测定血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况。 饮食控制应至少持续到青春期。 ;护理措施;小 结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。 2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法。 3、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。饮食控制是关键。;21-三体综合征;香柏视频-网络电视栏目《与你同行》第四期_标清.flv;21-三体综合征;21-三体综合征;;;21—三体综合征 【病因及分类】 1、标准型：占95%，亲代（多为母亲）生殖 细胞减数分裂时21号染色体不分离所致 ，父 母核型大都正常。其核型为 47，XY（或 XX）， +21 ;; 3、嵌合体型：此型约占2%~4%，患儿体内 存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21-三 体细胞，形成嵌合体，其核型为 46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21 ;【临床表现 】;什么是智能低下？ 答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。;特殊面容 characteristic facies 智能低下 intelligence disability;【临床表现 】;发育迟缓 developmental retardation 四肢短 short extremities 韧带松弛 laxity of ligament ;皮纹特征 dermatoglyph characteristics;;;;【诊断方法】 1、染色体核型分析：一般选择人体内具有分裂 能力的细胞或在正常情况下虽不具分裂能力但 加以人工刺激和培养时即能进行分裂的细胞， 骨髓细胞最好。 2 、肤纹学：;【鉴别诊断】 先天??甲低：生后即嗜睡，哭声嘶哑，喂养 困难，腹胀，便秘，舌大面厚，但无特殊面 容，查T3、T4 、TSH及核型分析。;【治疗及预后】 目前尚无有效治疗方法，婴儿期体弱，易患 感染性疾病，需对症治疗，伴先心者可根据 身体条件选择手术治疗。针对智力发育迟缓 应加强教育和训练，在监护下，生活多可自 理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。;对21-三体综合征目前还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. 对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。;【遗传咨询】;【护理诊断】 自理缺陷 与智能低下