RECQL4在维持基因组稳定中的作用.pdfVIP

第 53卷第4期 湖 北农 业科 学 Vo1．53No．4 2014年 2月 HubeiAgriculturalSciences Feb．，2014 RECQL4在维持基因组稳定中的作用 唐超智 ，杨钧棠，王文晟 (河南师范大学生命科学学院，河南 新乡 453007) 摘要：RECQL4属于人类RECQ解旋酶家族，其变异已引起至少3种基因组不稳定性疾病。除了同家族其 他成员一样参与DNA损伤修复外．RECQIA独特的结构还使其参与了复制的起始。最新研究结果表明， RECQL4可维持端粒和线粒体DNA的稳定．提示RECQL4的作用可能更为广泛。对 RECQIA 维持基因 组稳定的不同途径及其机制进行 了归纳 ．以期为人们探索 RECQL4相关性疾病 的发病机理和治疗方案 提供思路 。 关键词 ：RECQL4；复制；修复；端粒 ；线粒体 中图分类号：Q71 文献标识码 ：A 文章编号：0439—8114(2014)04—0745—05 RoleofRECQL4 inMaintainingtheStabilityofGenome TANG Chao-zhi，YANG Jun-tang，WANG Wen-sheng (CollegeofLifeSciences，HenanNormalUniversity，Xinxiang453007，Henan，China) Abstract：RECQL4 belongingtoRECQ helicasefamily isresponsibleformorethen threehuman diseasesofgenomic disorder．BeinginvolvedinDNA damagerepairlikeotherfamilymembers，thespecialstructureofRECQIA makesitinvolve ininitiatingofDNA replication．ItwasfoundthatRECQL4helpsmaintainthestabilityoftelomereandmitochondrialDNA， revealingthatRECQIA mayhavebroadfunctions．DifferentwaysthatRECQL4maintainsthestabilityofthegenomewere summarizedtoprovideadvicesonexploringthemechanismsandtherapiesofRECQL4relateddiseases． Keywords：RECQIA；replication；repair；telomere；mitochondrion 大量的研究表 明．人类疾病往往与基 因组的稳 种基 因组 紊乱疾 病如 RTS (Rothmund—Thomson 定性密切相关_l_3]．而基 因组 的稳定涉及到 DNA复 syndrome)、RAPA (Rapadilino syndrome) 和 BGS 制、修复 、端粒维持及线粒体 DNA稳定等多个环 (Bailer—Geroldsyndrome)等均有关 的蛋 白．且这些 节[4-7]．因此 ．在这些环节中起关键性作用的分子成 疾病的症状不尽相同[13—163．因此 ．揭示 RECQL4参与 为当今 医学分子生物学研究 的热点 在这些分子 维持基 因组稳定 的机制可能更具有代表意义 中．RECQ解旋酶家族成员因以多种方式参与了维 结合之前对 RECQ解旋酶家族成员功能的了 持基因组的稳定而备受关注 [8-12] 解 [17，18]及最新的