第一讲_遗传病概述.pptVIP

第一讲;学习医学遗传学的目的;先证者是否患遗传病，能否治疗、预后怎样？ 夫妻双方已生育一个遗传病患儿，问再次生育结局如何？（再发风险有多高、能否做产前诊断？） 家族中已有成员发病（迟发性遗传病），问自己发病的再发风险有多大？能否作症状前诊断？ 夫妻多年不育或反复流产的原因？ 孕早期有致畸因素接触史者，能否生育？;第一节 医学遗传学的概念; 第二节 遗传病的概念、分类和特点;二、遗传病的分类;人类遗传病数据库（OMIM）;三、遗传病的特点;第三节 疾病发生与遗传和环境因素的关系;; 第五节 遗传病的研究策略;目的要求;思考题;人类一般性状;典型AD病系谱示例;;;与传染性疾病的水平传递相区别 不会累及到无血缘关系的个体;遗传物质改变的类型;多数遗传病是先天性疾病，但并非所有遗传病都是先天性疾病，如精神分裂症、许多神经肌肉性疾病（迟发性疾病） 许多先天性疾病是遗传病，但并非所有先天性疾病都是遗传病，如部分先天性耳聋患者是由于其母亲在怀孕过程中因患病注射链霉素所致（环境因素引起）;多数遗传病是家族性疾病，但并非所有遗传病都是家族性疾病，如绝大多数染色体病、自由婚配人群中常染色体病患者（表现为散发） 许多家族性疾病是遗传病，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如坏血病即是由环境因素所致;群体筛查法? ;双生子法;种族差异比较 ;疾病组分分析 ;伴随性状研究