生物信息学在医学上的应用及其社会意义.doc

 本文在介绍生物信息学及其分支学科的基础上 ,着重探讨了它在医学和相关领域 中的应用及其广泛的社会意义 。 作者胡德华 ,湖南医科大学情报学九八级硕士研究生 ; 方平 ,湖南医科大学信息管 理系教授 。 一 、生物信息学 经过十多年的努力 ,人类基因组计划取得了巨大的进展 ,第一期工作已经完成 ,重心已由制 图全面转向大规模测序 。目前 ,DNA 序列正以每年 211 亿多个碱基对的速度加入到数据库中 ,如 此下去 ,到 1999 年末 ,DNA 序列数据库将容纳 40 亿个碱基对 。如何对如此巨大而又极其复杂的 生物数据进行有效的管理 、分析和利用 ,给信息技术提出了新的要求 。随着分子生物学 、数据库 技术 、信息科学以及计算机网络的发展 ,一门新兴的学科 ———生物信息学 (Bioinformatics) 或计算 分子生物学 ( Computational Molecular biology) 就应运而生了 。 可以说 ,生物信息学 (Bioinformatics) 是 80 年代末随着人类基因计划的启动而兴起的一门新 的交叉学科 ①。它是以计算机为主要工具 ,开发各种软件 ,对日益增长的 DNA 和蛋白质及其相 关信息进行收集 、储存 、发行 、提取 、加工 、分析和研究 ,同时建立理论模型 ,指导实验研究 。其目 的在于通过生物信息学分析逐步认识生命的起源 、进化 、遗传和发育的本质 ,破译隐藏在 DNA 序 列中的遗传语言 。 目前它已有以下分支学科 : 1 、基因组信息学 基因组信息学是生物信息学的核心 ,在生物信息学发展的初期 ,几乎是生物信息学的全部 , 故有人将生物信息学称为基因组信息学 。其实 ,这是不准确的 ,基因组信息学只是生物信息学的 一个分支而已 。它研究的是基因组信息的获取 、处理 、贮存 、分配 、发布 、分析和解释等各个方面 。 随着“后基因组计划”( Post - Genome Project) 时代的到来 ② ,基因组信息学的首要任务也将发生根 来研究是远远不够的 。正因为如此 ,1994 年 ,澳大利亚麦夸里 (Macquarie) 大学的科学家威尔金斯 (Wilkins) 和威廉姆斯 (Williams) 首先提出了蛋白质组 (proteome) 的概念 ,从而诞生了一门新兴学 科 ———蛋白质组学 ( Proteomics) ③。要顺利开展蛋白质组学研究 ,必须加强“技术方法体系”和“生 物信息学”两方面的研究 ,于是蛋白质组信息学就应运而生了 。 3 、比较基因组学 比较基因组学 ( Comparative Genomics) 是生物信息学的一个重要分支 。它是在模式生物基因 组之间或模式生物基因组与人类基因组进行比较 ,从而为分离一些人类遗传病的候选基因和预 测一些新克隆的人类基因的功能提供有益的指导作用 。近年来 ,河豚 、鼠 、猪 、牛 、马 、秀丽隐杆线 虫 、酵母 、果蝇等模式生物基因组与人类基因组的比较研究 ,都取得了引人注目的成果 。模式生 物体的基因组计划给人类生物学提供了大量的参考信息 。 随着人类基因组计划的快速发展 ,生物信息学不断分化分支 ,各门具体的生物信息学不仅发 展了新技术和新方法 ,拓展了新的领域 ,而且极大地丰富了生物信息学的内涵 ,扩大了它的外延 二 、生物信息学在医学中的应用及其社会意义 基因序列的获取仅仅是人类基因组研究的开始 ,最终目的在于人类疾病的预防 、诊断和治 疗 。人类基因组计划 ( HGP) 的创始人杜柏克 (Dulbecco) 于 1986 年《Science》杂志上撰文指出 :人类 的 DNA 序列是人类真谛 ,这个世界上发生的一切事情都与这一序列相关 ,包括癌症在内的人类 疾病的发生与基因直接或间接相关 。因此人类基因组研究的直接动因是要解决包括肿瘤在内的 人类疾病的分子遗传学问题 ,人类基因组计划并不是为了单纯地积累数据 ,而是要提示大量数据 中所蕴藏的内在规律 ,从而更好地认识和保护生命体 。作为人类基因组研究一部分的生物信息 学 ,其最终目的与人类基因组计划是一致的 。 1 、建立与疾病有关的生物信息学数据库 随着对人类疾病基因研究的深入 ,一些与疾病有关的生物信息学数据库相继建立 ,如蛋白质 疾病数据库 ( Protein Disease Database , PDD) 、蛋白质突变数据库 ( Protein Mutation Database , PMD) 转基因/ 靶基因突变数据库 ( Transgenic/ Targeted Mutation Database , TBASE) 、孟德尔人类遗传学数 据库 (Online Mendelian Inheritance in Man , OMIM) 等